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Anomalías del Sistema Nervioso Central Parte VIII
Los encefaloceles suelen presentarse con mayor frecuencia en la región
occipital (Foto #2) en el 75% de los casos (los casos diagnosticados en nuestra unidad se
localizaron dos en región occipital y una en región parietal) pero en
menor proporción pueden ubicarse en región frontal (13%) y parietal
(12%) (Foto #3).
No se conoce con precisión las
causas de éstas patologías, pero puede representar un error en el
proceso de separación del ectodermo del neuroectodermo, lo que se
manifiesta por un defecto del mesodermo que tiene a bien formar el
derivado óseo. La presencia de un encefalocele occipital es fácil diferenciarlo de un higroma quístico, ya que en éste último no se encuentra ningún defecto óseo. Además diferenciarlo con el teratoma, hemangioma y sarcoma mesenquimático todos ellos que estén localizados en región occipital. La presencia de un encefalocele occipital es característica clásica del síndrome de Meckel.
En los casos de ubicación del
encefalocele en región frontal hay que diferenciarlo de un quiste del
conducto lagrimal (dacriocistocele) o de un teratoma nasal. Recordar que
esta localización es frecuente en la displasia frontonasal. En algunas ocasiones el
encefalocele concurre con síndromes de origen conocidos, incluyendo
herencia autosómica recesiva, o como asociaciones de baja frecuencia que
incluyen: displasia frontonasal, secuencia rotura prematura del amnios,
displasia bisegmentaria y síndromes como: Walker-Warburg, criptoftalmía
de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel. Aunque raro el encefalocele también
se ha encontrado en trisomía 18 y 13; y delecciones (13q y 16q). En esta patología no se ha
demostrado como causa, las infecciones. El encefalocele puede estar
presente asociado a otras anomalías del sistema nervioso central como
son: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso,
malformación de Dandy-Walker, lisencefalia. El
pronóstico en caso de presentarse esta patología dependerá del tamaño
del encefalocele, relación al tejido cerebral herniado, además de su
localización, ya que el encefalocele anterior se relaciona a una mejor
supervivencia que cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el
80% al 90%. La porencefalia se caracteriza por la presencia de una malformación quística o cavidad llena de líquido en el parénquima cerebral. Se conocen dos tipos: quistes
porencefálico verdadero que se origina por un proceso aberrante de
migración neuronal, ya sea por falla en la inducción o proliferación lo
que da inicio a una formación quística dentro del parénquima cerebral. El sitio más frecuente de
localización es cercana a la región de la cisura de Silvio, esta formación
puede estar comunicada con el ventrículo, con la superficie cortical del
cerebro. O con el espacio subaracnóideo. Esta anomalía puede estar
asociada con manifestaciones severas neurológicas. El quiste pseudoporencefálico se
inicia por una disrupción del tejido cerebral normal dado por un proceso
vascular o infecciosos, lo que da lugar a una cavitación de la región
necrótica. Generalmente no se asocia a otras
alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta tarde en la vida fetal
o temprano en la infancia (Foto #1). Entre las manifestaciones clínicas que se pueden presentar: hipotonía infantil, retraso en el desarrollo, retardo mental, disfunción motora, convulsiones (mioclónicas).
Podemos resumir que la porencefalia
proviene de un proceso encefálico que puede ocurrir en etapas prenatales,
perinatal y postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimétricos
cuando son bilaterales. La porencefalia pude ser producto
de un traumatismo (incluido intento abortivo), infecciones, toxemia,
asfixia, hemorragia y obstrucción vascular. Las infecciones bacterianas y
virales han sido incriminadas en casos prenatales y postnatales. En caso de embarazo gemelar en el
cuál uno de ellos ha muerto, éste ha enviado émbolos por inversión del
riesgo émbolos por inversión
del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente. La encefalomalacia multiquística es
un proceso intermedio entre la porencefalia
y la hidranencefalia.
Los plexos coroideos que se proyectan en la luz de los ventrículos laterales así como en el tercer y cuarto ventrículo cuya función es la elaboración del líquido cefalorraquídeo pueden presentar estructuras quísticas usualmente en los ventrículos laterales pero también han sido reportados en el tercer ventrículo. Las características de estos quistes es que son pequeños de 4 a 6 mm (Foto #1) redondos y llenos de líquido y de bordes regulares y delgados.
La edad más fácil de
diagnosticarlos está entre las 13 y 18 semanas de gestación y usualmente
desaparecen entre las 22 a 26 semanas de gestación. El diagnóstico prenatal fue
descrito por primera vez por Chudleigh en 1984 y a partir de ese entonces
numerosos trabajos han sido reportados, todo ello debido al desarrollo de
la técnica ecográfica por su mejor resolución. Dentro de los numerosos reportes se han mencionado quistes de mayores dimensiones y quistes múltiples y bilaterales (Foto #2), en ocasiones suelen ser grandes que pueden simular una hidrocefalia.
Es controversial si es necesario o
no realizar un estudio de
cariotipo fetal en caso de presentarse un quiste en esta ubicación,
algunos trabajos los han relacionado con cromosomopatía (trisomías 18 y
21). Es necesario conocer que la
posibilidad de una cromosomopatía ante el diagnóstico de un quiste
aislado es de más de 1:470, por lo tanto es mayor el riesgo de realizar
una amniocentesis, con este antecedente sólo se recomendará en caso de
que se asocie a otra anomalía en el feto. La estrategia que seguimos en
nuestra unidad es la de realizar una observación ecográfica meticulosa
de la anatomía fetal (uso de protocolo para el descarte de anomalías
fetales) y efectuar un seguimiento del quiste hasta su desaparición. Descrito por primera vez por Dandy y Blackfan en 1.891 y después por Dandy y Walker en 1921. Es una rara anomalía congénita (1:30.000 partos) caracterizada por la presencia de una masa quística en la fosa posterior que comunica al IV ventrículo a través de la ausencia o defecto del vermis cerebeloso. (Foto #1).
Cerca del 70% de los casos se
acompaña de hidrocefalia y se ha dado en llamar variante de síndrome de
Dandy-Walker en los casos que el vermis cerebeloso está parcialmente
ausente ante la ausencia de hidrocefalia. Entre las causas que lo pueden
ocasionar se han citado: exposiciones al ácido retinoico durante el
primer trimestre, infecciones virales, diabetes, así como un desorden
aislado recesivo con transmisión ligada al cromosoma X o en asociación
con desordenes genéticos simples autosómicos recesivos y aberraciones
cromosómicas. El porcentaje de alteraciones cromosómicas con estas
anomalías es superior al 25% y por esta razón se recomienda realizar un
cariotipo fetal. Se puede acompañar de alteraciones
del cuerpo calloso (agenesia, fragmentación), hamartoma infundibular,
linfoma de fosa posterior, defectos en vértebras lumbares, polidactilia,
sindactilia, paladar hendido, riñones poliquísticos y alteraciones
cardiacas. Con éstos antecedentes se hace
necesario ante un diagnóstico de esta patología realizar un exhaustivo
estudio de la anatomía fetal, por cuanto el pronóstico variará si
existen otras anomalías. Las manifestaciones clínicas
pueden ocurrir temprano en la infancia o más tarde y se presenta retardo
motor y síntomas de incremento de la presión intracraneal como:
irritabilidad, vómitos y convulsiones o manifestaciones de disfunción
cerebelosa como ataxia o nistagmos. El síndrome puede aparecer en una
forma dramática o ser asintomático. El tratamiento es extirpar la
formación quística y crear una comunicación ventrículo peritoneal para
el control de la hidrocefalia. En el estudio ecográfico el quiste
ocupa la fosa posterior en forma simétrica y representa la dilatación
del IV ventrículo, con agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y un
desplazamiento lateral de los hemisferios cerebelosos (Foto #2) el cual
constituye en un signo ecográfico característico. En el diagnóstico diferencial hay que tener presente las colecciones líquidas de la fosa posterior como el quiste aracnóideo o una cisterna magna prominente.
Es una neoplasia que contiene células y tejidos de las diferentes capas germinativas del embrión y por lo tanto son extrañas a la región donde se implanta. Pueden ser gigantescas como en nuestro caso (Foto #1) extendiéndose a la región retrorectal o pueden ser pequeñas solo palpables a una evaluación cuidadosa. Pueden ser de características
variables quístico o sólidos. Su frecuencia es un caso entre 25.000 a 40.000 nacidos vivos, más frecuente en fetos femeninos y en gemelos como en el caso que reportamos.
La presentación de esta patología
está caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto.
Los teratomas benignos generalmente no producen alteraciones funcionales. Pero en cambio en los casos que se
presentan alteraciones en la función vesical y rectal sugiere una lesión maligna (es nuestro caso). Además en
estos casos se encuentra obstrucción linfática o venosa, parálisis de
los miembros inferiores. Entre un 12 a 16% se presentan con
otras anomalías congénitas como el ano imperforado, defectos en el hueso
sacro, duplicación de útero o vagina, espina bífida o meningomielocele. En el diagnóstico diferencial hay
que tener presente: meningomielocele, quiste dermoides, absceso rectal,
angioma, lipoma, tumor neurogénico y quiste pilonidal. Por su localización puede ser
externos con mínimo componente sacro, con extensión intrapélvica, con
masa intrapélvica predominante y extendido dentro del abdomen o es
enteramente presacro sin presentación externa. Entre
los marcadores tumorales de esta patología son la AFP y la HCG-B. El
pronóstico en los casos benignos tiene una sobrevida superior al 90%
mientras que en los casos malignos tiene una significativa mortalidad.
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