Trastorno de los tejidos conectivos que producen alteraciones esquelóticas, oculares y del sistema cardiovascular
CUAL ES LA CAUSA
Se debe a un defecto hereditario de la glucoprote?a extracelular llamada fibrilina, que es el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular, e interviene en la estructura de las fibras elópticas
COMO SE MANIFIESTA
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ALTERACIONES ESQUEL?ICAS: Pacientes con gran estatura, extremidades muy alargadas, lo mismo que los dedos de las manos y de los pies, y que en sus extremos son afilados
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ARTICULACIONES MUY LAXAS
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DOLICOCEFALIA: cróseo alargado, en la cual se hace mas prominente las eminencias frontales y rebordes supraorbitarios
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DEFORMACION DE LA COLUMNA: cifosis, escoliosis, rotaci? o deslizamiento de las víatebras dorsales y lumbares
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T?AX DEFORME: Pectus excavatum, o t?ax en quilla
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LESIONES OCULARES subluxacion del cristalino
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LESIONES CARDIOVASCULARES: con prolapso de la víavula mitral, dilataci? de la aorta ascendente, y puede llevar a una insuficiencia aÓPTICA grave
Autor: Dra. María Carriel Rosero
