Síndrome de marfan

Trastorno de los tejidos conectivos que producen alteraciones  esquel?icas, oculares y del sistema cardiovascular

CUAL ES LA CAUSA

Se debe a un defecto hereditario de la glucoprote?a  extracelular llamada fibrilina, que es el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular, e interviene en la estructura de las fibras el?ticas

COMO SE MANIFIESTA

• ALTERACIONES ESQUEL?ICAS: Pacientes con gran estatura, extremidades muy alargadas, lo mismo que los dedos de las manos y de los pies, y que en sus extremos son afilados

• ARTICULACIONES MUY LAXAS

• DOLICOCEFALIA: cr?eo alargado, en la cual se hace mas prominente las eminencias frontales y rebordes supraorbitarios

• DEFORMACION DE LA COLUMNA: cifosis, escoliosis, rotaci? o deslizamiento de las víatebras dorsales y lumbares

• T?AX DEFORME: Pectus excavatum, o t?ax en quilla

• LESIONES OCULARES subluxacion del cristalino

• LESIONES CARDIOVASCULARES: con prolapso de la víavula mitral, dilataci? de la aorta ascendente, y puede llevar a una insuficiencia a?tica grave

Autor: Dra. María Carriel Rosero