Es un trastorno en el metabolismo de la galactosa de herencia autosótica recesiva. La lactosa es el principal hidrato de carbono de la leche de los mamás eros, se divide normalmente en glucosa y galactosa por la lactasa de las microvellosidades intestinales
TIPOS:
-
La mas frecuente existe ausencia total de galactosa 1 ? fosfato uridil transferasa
-
Deficit de galactocinasa, menos frecuente
ORGANOS MAS AFECTADOS
-
HIGADO
HEPATOMEGALIA de aparición precoz se debe a un desarrollo de Degeneración grasa, pero puede evolucionar torpidamente dandose similitud con la cirrosis alcoholica
-
OJO
CATARATA: Opacidad del cristalino, se desarrolla por que el cristalino absorve agua y se hincha a medida que el galactitol se acumula y aumenta su tonicidad
-
CEREBRO: con perdida de neuronas, gliosis y edema
COMO SE MANIFIESTA
-
FRACASO DEL CRECIMIENTO ?Fallo de Medro?,
-
POSTERIOR A LA INGESTI? DE LECHE aparecen los vomitos y la diarrea
-
ICTERICIA
-
HEPATOMEGALIA
-
CATARATAS
-
RETRASO MENTAL
-
TRASTORNOS DEL LENGUAJE
-
INSUFICIENCIA GONADAL
Autor: Dra. María Carriel Rosero
