Fenilcetonuria o PKU Clínica
Es un error
cong?ito del metabolismo, es un
trastorno de herencia autosomica
recesiva en la cual existe un
d?icit grave de fenilalanina hidroxilasa
que conduce a una fenilalanemia y PKU, y
que altera el desarrollo cerebral
normal
CUAL ES
EL MECANISMO FISIOPATOLOGICO
La alteraci?
bioqué ica de la PKU es una
incapacidad para convertir la
fenilalanina en tirosina, los niños
normales necesitan para la s?tesis
proteica menos del 50% de la
fenilalanina de la dieta.
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Al aumentar
los niveles de fenilalanina, se activan
otras vías secundarias
produciendo diferentes ácidos que son
excretados en grandes cantidades por la
orina, algunos de estos metabolitos son
excretados por el sudor, el ácido
fenilacettico imprime en los lactantes
afectados un fuerte olor rancio o
avinagrado.
COMO SE
MANIFIESTA
EXISTE ALGUN
TRATAMIENTO
Evitando la
ingesta de la fenilalanina,
principalmente antes de toda la
concepci? y durante toda la gestación,
para evitar.
