Es un error congénito del metabolismo, es un trastorno de herencia autosomica recesiva en la cual existe un díaicit grave de fenilalanina hidroxilasa que conduce a una fenilalanemia y PKU, y que altera el desarrollo cerebral normal
CUAL ES EL MECANISMO FISIOPATOLOGICO
La alteraci? bioqué ica de la PKU es una incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina, los niños normales necesitan para la sÓrtesis proteica menos del 50% de la fenilalanina de la dieta.
Al aumentar los niveles de fenilalanina, se activan otras vías secundarias produciendo diferentes ácidos que son excretados en grandes cantidades por la orina, algunos de estos metabolitos son excretados por el sudor, el ácido fenilacettico imprime en los lactantes afectados un fuerte olor rancio o avinagrado.
COMO SE MANIFIESTA
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Retraso mental
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Convulsiones
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Hipopigmentación del pelo y de la piel
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Eccema
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Microcefalia
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Anomal?s cardiovasculares
EXISTE ALGUN TRATAMIENTO
Evitando la ingesta de la fenilalanina, principalmente antes de toda la concepci? y durante toda la gestación, para evitar.
Autor: Dra. María Carriel Rosero
