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Artículos de salud para pacientes

Neurofibromatosis Tipo I ó enfermedad de "Von Recklinghausen"
 

¿QUE ES LA NEUROFIBROMATOSIS?

 

Es un trastorno autosómico dominante, es decir en una enfermedad congénita el 50% de los casos, y el otro 50% de los casos se pueden deber a mutaciones nuevas en los genes de la familia.

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¿COMO SE MANIFIESTA?

 

  • NEUROFIBROMAS (tumores nuevos esparcidos en todas partes del cuerpo, con apariencia lesiones blandas, sésiles y pediculadas)

  • MANCHAS CAFÉ CON LECHE (manchas pigmentadas en la piel, máculas de color castaño claro, de bordes generalmente lisos y localizados sobre un tronco nervioso)

  • HAMARTOMAS PIGMENTADOS DEL IRIS (Nódulos de Lisch)

  • DEFECTOS ÓSEOS – LESIONES ESQUELETICAS

  • ESCOLIOSIS

  • LESIONES QUISTICAS INTRAOSEAS

  • DISMINUCION DEL COEFICIENTE INTELECTUALEN ALGUNO DE LOS CASOS

  • HIPERTENSIÓN ARTERIAL en alguno de los casos

¿EXISTE TRATAMIENTO?

 

Al ser una enfermedad de origen netamente congénito, no tiene cura, solo se puede tratar cierto tipo de sintomatología que presente y que asocie a esta enfermedad

 

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