Qué es la anencefalia ?

Es la ausencia de b?eda craneal y de los hemisferios cerebrales.  Es la malformaci? fetal más frecuente dentro de las anomal?s del sistema nervioso central.  Se ha establecido que su frecuencia de aparición es mayor entre los abortos que entre los fetos que llegan a nacer.   Las mujeres presentan este problema con mucho más frecuencia que los hombres, en una relación cuatro a uno.

El riesgo de que se presente nuevamente un feto con anencefalia en la misma mujer es del 5 % y más del doble si han sido dos los fetos con esta malformaci?.   De tal manera que toda paciente que haya tenido con anterioridad un ni? con anencefalia, deber?ser sometida a controles ecogr?icos al comenzar el segundo trimestre.

La causa exacta de este trastorno se desconoce; el defecto se produce por un fallo en la formaci? de una parte del sistema nervioso central durante el desarrollo embrionario precoz.  La anencefalia fue la primera anomal? fetal diagnosticada por ecografía.  El Diagnóstico suele hacerse por la demostraci? de ausencia de la b?eda craneal y parte del cerebro.    Puede diagnosticarse este trastorno durante el primer trimestre si se utiliza ecografía vaginal, pero el Diagnóstico sólo es preciso hasta después de la semana 14 de gestación.  La seguridad del Diagnóstico ecogr?ico es total, cuando es realizada por expertos

La investigaci? de los defectos del tubo neural deben hacerse durante el segundo trimestre, mediante la determinaci? de  AFPSM  (Alfa feto prote?a en suero materno); y aunque este más odo es confiable, no se puede diferenciar la anencefalia de otras  malformaciones que también causan elevaci? de la AFPSM.     Por lo menos el cinco por ciento de los casos de anencefalia presentan polihidramnios (exceso de líquido amniótico), su mecanismo no se comprende del todo.  A su vez puede asociarse con otras malformaciones al mismo tiempo como son: espina b?ida,  malformaciones renales, labio leporino, anomal?s cardiacas.  

El pron?tico de la anencefalia es totalmente malo, todos los productos con esta malformaci? fallecer?  dentro de las primeras horas.