Pruebas para la detección de
anomalías congénitas
El desarrollo de los métodos
para medir los niveles de alfa feto proteína (AFP) en sangre materna durante
el embarazo, ha tenido un efecto significativo en la detección prenatal de
ciertas anormalidades fetales.
Un nivel en sangre materna de AFP elevado indica que el feto tiene un riesgo
mayor de defectos del tubo neural
(meningocele, espina bífida), mientras que un nivel bajo de AFP puede estar
asociado con un incremento de riesgo de síndrome de Down u otras anomalías
cromosómicas. La importancia del desarrollo de las pruebas de identificación
de anomalías congénitas queda señalada por los hechos de que el 90 %
de los defectos del canal medular aparecen en ausencia de historia
familiar positiva y de que el
80 % de los casos de síndrome de Down ocurre en mujeres menores de 35 años
de edad.
Siguiendo el reconocimiento de la AFP como
método valioso de investigación, se ha intentado identificar marcadores
adicionales que, cuando se unieran a los niveles de AFP
pudieran mejorar sus niveles de exactitud predictiva.
En la actualidad se emplean como marcadores dos hormonas:
gonadotropina coriónica (HCG) y el 17 B estradiol.
Todos estos como métodos no invasivos.
En los embarazos afectados por el síndrome Down, el nivel de HCG es
superior al normal, mientras que los niveles de AFP son inferiores a lo
normal.
Los tres valores junto con la edad materna se
emplean para calcular el riesgo específico para la paciente durante
el segundo trimestre para el síndrome de Down.
La mejor época para realizar el rastreo es entre la semana 15 y 18 de
gestación, las muestras anteriores a 15 semanas no sirven para
interpretación.
Por lo tanto la confirmación de la edad gestacional realizada por
ecografía es de vital importancia.
Adicionalmente a estas pruebas está el estudio
de líquido amniótico, tanto la cuantificación de AFP, como de
acetilcolinesterasa o el cariotipo que es definitiva y concluyente.
