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Neurofibromatosis Tipo I ?enfermedad de
"Von Recklinghausen"
?QUE ES LA NEUROFIBROMATOSIS?
Es un trastorno autos?ico dominante, es
decir en una enfermedad cong?ita el 50%
de los casos, y el otro 50% de los casos
se pueden deber a mutaciones nuevas en
los genes de la familia.
?COMO SE MANIFIESTA?
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NEUROFIBROMAS (tumores nuevos
esparcidos en todas partes del
cuerpo, con apariencia lesiones
blandas, s?iles y pediculadas)
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MANCHAS CAF? CON LECHE (manchas
pigmentadas en la piel, más ulas de
color casta? claro, de bordes
generalmente lisos y localizados
sobre un tronco nervioso)
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HAMARTOMAS PIGMENTADOS DEL IRIS
(N?ulos de Lisch)
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DEFECTOS ?EOS ? LESIONES
ESQUELETICAS
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ESCOLIOSIS
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LESIONES QUISTICAS INTRAOSEAS
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DISMINUCION DEL COEFICIENTE
INTELECTUALEN ALGUNO DE LOS CASOS
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HIPERTENSI? ARTERIAL en alguno de
los casos
?EXISTE TRATAMIENTO?
Al ser una enfermedad de origen
netamente cong?ito, no tiene cura, solo
se puede tratar cierto tipo de
sintomatolog? que presente y que asocie
a esta enfermedad
Autor:
Dra. María Carriel
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Copyright ?
Prohibida su reproducción parcial o total sin autorización escrita |
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