Neurofibromatosis Tipo I ?enfermedad de "Von Recklinghausen"

?QUE ES LA NEUROFIBROMATOSISão

Es un trastorno autosúnico dominante, es decir en una enfermedad congénita el 50% de los casos, y el otro 50% de los casos se pueden deber a mutaciones nuevas en los genes de la familia.

?COMO SE MANIFIESTA?

• NEUROFIBROMAS (tumores nuevos esparcidos en todas partes del cuerpo, con apariencia lesiones blandas, sésiles y pediculadas)

• MANCHAS CAF? CON LECHE (manchas pigmentadas en la piel, máculas de color casta? claro, de bordes generalmente lisos y localizados sobre un tronco nervioso)

• HAMARTOMAS PIGMENTADOS DEL IRIS (nódulos de Lisch)

• DEFECTOS ?EOS ? LESIONES ESQUELETICAS

• ESCOLIOSIS

• LESIONES QUISTICAS INTRAOSEAS

• DISMINUCION DEL COEFICIENTE INTELECTUALEN ALGUNO DE LOS CASOS

• HIPERTENSIÓN ARTERIAL en alguno de los casos

?EXISTE TRATAMIENTO?

Al ser una enfermedad de origen netamente congénito, no tiene cura, solo se puede tratar cierto tipo de sintomatolog? que presente y que asocie a esta enfermedad

Autor:

Dra. María Carriel