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Anomalías del Sistema Nervioso Central

Parte VIII

Los encefaloceles suelen presentarse con mayor frecuencia en la región occipital (Foto #2) en el 75% de los casos (los casos diagnosticados en nuestra unidad se localizaron dos en región occipital y una en región parietal) pero en menor proporción pueden ubicarse en región frontal (13%) y parietal (12%) (Foto #3).  

Foto #2.- Cabeza fetal de 14 semanas de gestación que presenta una protrusión a nivel de región occipital a través de un defecto óseo.

No se conoce con precisión las causas de éstas patologías, pero puede representar un error en el proceso de separación del ectodermo del neuroectodermo, lo que se manifiesta por un defecto del mesodermo que tiene a bien formar el derivado óseo.

La presencia de un encefalocele occipital es fácil diferenciarlo de un higroma quístico, ya que en éste último no se encuentra ningún defecto óseo. Además diferenciarlo con el teratoma, hemangioma y sarcoma mesenquimático todos ellos que estén localizados en región occipital. La presencia de un encefalocele occipital es característica clásica del síndrome de Meckel.  

Foto #3.- Observación de un feto con un encefalocele en región occipital.
       
Foto #4.- Presencia de defecto óseo parietal en se observa presencia de tejido cerebral (encefalocele). A la derecha reconstrucción 3D.

En los casos de ubicación del encefalocele en región frontal hay que diferenciarlo de un quiste del conducto lagrimal (dacriocistocele) o de un teratoma nasal. Recordar que esta localización es frecuente en la displasia frontonasal.

En algunas ocasiones el encefalocele concurre con síndromes de origen conocidos, incluyendo herencia autosómica recesiva, o como asociaciones de baja frecuencia que incluyen: displasia frontonasal, secuencia rotura prematura del amnios, displasia bisegmentaria y síndromes como: Walker-Warburg, criptoftalmía de Fraser Knobloch, Von Voss, Warfarina y Pseudo Meckel.

Aunque raro el encefalocele también se ha encontrado en trisomía 18 y 13; y delecciones (13q y 16q).

En esta patología no se ha demostrado como causa, las infecciones.

El encefalocele puede estar presente asociado a otras anomalías del sistema nervioso central como son: hidrocefalia, mielomeningocele, ausencia del cuerpo calloso, malformación de Dandy-Walker, lisencefalia.

El pronóstico en caso de presentarse esta patología dependerá del tamaño del encefalocele, relación al tejido cerebral herniado, además de su localización, ya que el encefalocele anterior se relaciona a una mejor supervivencia que cuando es posterior. La supervivencia oscila entre el 80% al 90%.

 

Porencefalia

La porencefalia se caracteriza por la presencia de una malformación quística o cavidad llena de líquido en el parénquima cerebral.

Se conocen dos tipos: quistes porencefálico verdadero que se origina por un proceso aberrante de migración neuronal, ya sea por falla en la inducción o proliferación lo que da inicio a una formación quística dentro del parénquima cerebral.

El sitio más frecuente de localización es cercana a la región de la cisura de Silvio, esta formación puede estar comunicada con el ventrículo, con la superficie cortical del cerebro. O con el espacio subaracnóideo. Esta anomalía puede estar asociada con manifestaciones severas neurológicas.

El quiste pseudoporencefálico se inicia por una disrupción del tejido cerebral normal dado por un proceso vascular o infecciosos, lo que da lugar a una cavitación de la región necrótica.

Generalmente no se asocia a otras alteraciones y tiende ser unilateral y se presenta tarde en la vida fetal o temprano en la infancia (Foto #1).

Entre las manifestaciones clínicas que se pueden presentar: hipotonía infantil, retraso en el desarrollo, retardo mental, disfunción motora, convulsiones (mioclónicas).  

Foto #1.- Corte transversal de cabeza fetal (parte alta del mismo) en el observamos una formación quística delimitada y pequeña cuyo diagnóstico fue de porencefalia.

Podemos resumir que la porencefalia proviene de un proceso encefálico que puede ocurrir en etapas prenatales, perinatal y postnatal. Los quistes suelen ser unilaterales, asimétricos cuando son bilaterales.

La porencefalia pude ser producto de un traumatismo (incluido intento abortivo), infecciones, toxemia, asfixia, hemorragia y obstrucción vascular. Las infecciones bacterianas y virales han sido incriminadas en casos prenatales y postnatales.

En caso de embarazo gemelar en el cuál uno de ellos ha muerto, éste ha enviado émbolos por inversión del riesgo émbolos por  inversión  del riesgo arterial al cerebro del gemelo sobreviviente.

La encefalomalacia multiquística es un proceso intermedio entre la porencefalia  y la hidranencefalia.

   

Quiste del Plexo Coroideo

Los plexos coroideos que se proyectan  en la luz de los ventrículos laterales así como en el tercer y cuarto ventrículo cuya función es la elaboración del líquido cefalorraquídeo pueden presentar estructuras quísticas usualmente en los ventrículos laterales pero también han sido reportados en el tercer ventrículo.

Las características de estos quistes es que son pequeños de 4 a 6 mm (Foto #1) redondos y llenos de líquido y de bordes regulares y delgados.  

Foto #1.- Cabeza fetal de un feto de 15 semanas de gestación en el que observamos con nitidez la presencia  de un quiste de plexo coroideo de 4mm.

La edad más fácil de diagnosticarlos está entre las 13 y 18 semanas de gestación y usualmente desaparecen entre las 22 a 26 semanas de gestación.

El diagnóstico prenatal fue descrito por primera vez por Chudleigh en 1984 y a partir de ese entonces numerosos trabajos han sido reportados, todo ello debido al desarrollo de la técnica ecográfica por su mejor resolución.

Dentro de los numerosos reportes se han mencionado quistes de mayores dimensiones y quistes múltiples y bilaterales (Foto #2), en ocasiones suelen ser grandes que pueden simular una hidrocefalia.  

Foto #2.- Cabeza de un feto de 18 semanas con un quiste de plexo coroideo de 8 mm.

Es controversial si es necesario o no  realizar un estudio de cariotipo fetal en caso de presentarse un quiste en esta ubicación, algunos trabajos los han relacionado con cromosomopatía (trisomías 18 y 21).

Es necesario conocer que la posibilidad de una cromosomopatía ante el diagnóstico de un quiste aislado es de más de 1:470, por lo tanto es mayor el riesgo de realizar una amniocentesis, con este antecedente sólo se recomendará en caso de que se asocie a otra anomalía en el feto.

La estrategia que seguimos en nuestra unidad es la de realizar una observación ecográfica meticulosa de la anatomía fetal (uso de protocolo para el descarte de anomalías fetales) y efectuar un seguimiento del quiste hasta su desaparición.

   

Síndrome de Dandy – Walker

Descrito por primera vez por Dandy y Blackfan en 1.891 y después por Dandy y Walker en 1921.

Es una rara anomalía congénita (1:30.000 partos) caracterizada por la presencia de una masa quística en la fosa posterior que comunica al IV ventrículo a través de la ausencia o defecto del vermis cerebeloso. (Foto #1).  

Foto #1.- Cabeza fetal en el que observamos que la fosa posterior está ocupada por una masa quística. Además observamos dilatación del cuerpo posterior (occipital).

Cerca del 70% de los casos se acompaña de hidrocefalia y se ha dado en llamar variante de síndrome de Dandy-Walker en los casos que el vermis cerebeloso está parcialmente ausente ante la ausencia de hidrocefalia.

Entre las causas que lo pueden ocasionar se han citado: exposiciones al ácido retinoico durante el primer trimestre, infecciones virales, diabetes, así como un desorden aislado recesivo con transmisión ligada al cromosoma X o en asociación con desordenes genéticos simples autosómicos recesivos y aberraciones cromosómicas. El porcentaje de alteraciones cromosómicas con estas anomalías es superior al 25% y por esta razón se recomienda realizar un cariotipo fetal.

Se puede acompañar de alteraciones del cuerpo calloso (agenesia, fragmentación), hamartoma infundibular, linfoma de fosa posterior, defectos en vértebras lumbares, polidactilia, sindactilia, paladar hendido, riñones poliquísticos y alteraciones cardiacas.

Con éstos antecedentes se hace necesario ante un diagnóstico de esta patología realizar un exhaustivo estudio de la anatomía fetal, por cuanto el pronóstico variará si existen otras anomalías.

Las manifestaciones clínicas pueden ocurrir temprano en la infancia o más tarde y se presenta retardo motor y síntomas de incremento de la presión intracraneal como: irritabilidad, vómitos y convulsiones o manifestaciones de disfunción cerebelosa como ataxia o nistagmos.

El síndrome puede aparecer en una forma dramática o ser asintomático.

El tratamiento es extirpar la formación quística y crear una comunicación ventrículo peritoneal para el control de la hidrocefalia.

En el estudio ecográfico el quiste ocupa la fosa posterior en forma simétrica y representa la dilatación del IV ventrículo, con agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso y un desplazamiento lateral de los hemisferios cerebelosos (Foto #2) el cual constituye en un signo ecográfico característico.

En el diagnóstico diferencial hay que tener presente las colecciones líquidas de la fosa posterior como el quiste aracnóideo o una cisterna magna prominente.  

Foto #2.- Cabeza fetal del mismo feto anterior en el que observamos el desplazamiento de los hemisferios cerebelosos (signo característico) y ausencia del vermis cerebeloso.

Teratoma Sacrocoxigeo

Es una neoplasia que contiene células y tejidos de las diferentes capas germinativas del embrión y por lo tanto son extrañas a la región donde se implanta. Pueden ser gigantescas como en nuestro caso (Foto #1) extendiéndose a la región retrorectal o pueden ser pequeñas solo palpables a una evaluación cuidadosa.

Pueden ser de características variables quístico o sólidos.

Su frecuencia es un caso entre 25.000 a 40.000 nacidos vivos, más frecuente en fetos femeninos y en gemelos como en el caso que reportamos.  

Foto #1.- Ecografía de un embarazo gemelar en el que apreciamos una masa grande en la región pélvica en uno de los fetos.
   
Feto recién nacido con la presencia de esta gigantesca masa localizada en la región sacrocoxigeo.

La presentación de esta patología está caracterizada por una masa que protruye entre el coxis y el recto. Los teratomas benignos generalmente no producen alteraciones funcionales.

Pero en cambio en los casos que se presentan alteraciones en la función vesical y rectal  sugiere una lesión maligna (es nuestro caso). Además en estos casos se encuentra obstrucción linfática o venosa, parálisis de los miembros inferiores.

Entre un 12 a 16% se presentan con otras anomalías congénitas como el ano imperforado, defectos en el hueso sacro, duplicación de útero o vagina, espina bífida o meningomielocele.

En el diagnóstico diferencial hay que tener presente: meningomielocele, quiste dermoides, absceso rectal, angioma, lipoma, tumor neurogénico y quiste pilonidal.

Por su localización puede ser externos con mínimo componente sacro, con extensión intrapélvica, con masa intrapélvica predominante y extendido dentro del abdomen o es enteramente presacro sin presentación externa.

Entre los marcadores tumorales de esta patología son la AFP y la HCG-B. El pronóstico en los casos benignos tiene una sobrevida superior al 90% mientras que en los casos malignos tiene una significativa mortalidad.

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