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Anomalías del Sistema Nervioso Central Parte VI
En nuestra unidad se ha observado
un solo caso lo que representa el 0.05 x 1.000 en un total de 17.570
gestantes evaluadas, el que se acompañó de polihidramnios que en la
mayoría de los casos se presenta.
En el diagnóstico ecográfico se
observa un cráneo normal, pero completamente lleno de líquido, puede
observarse el eco medio pero no tejido cerebral. La tienda del cerebelo y
el cerebelo son visibles. En los severos casos de
hidrocefalia en donde algunas ocasiones es muy difícil observar el manto
cerebral por medio de la ecografía es necesario recurrir a la tomografía
o resonancia para definir el diagnóstico. En un reporte realizado por la
Universidad de Pennsylvania de cinco casos reportados, demostraron
ausencia de actividad cortical por medio del
electroencefalograma y la tomografía reveló un mínimo tejido
cerebral occipital. Aunque estos infantes recibieron terapéutica quirúrgica
de comunicación (derivación o shunt) no ocurrió ningún cambio
neurológico (ni la tomografía posterior lo demostró) por lo tanto esta
entidad es de mal pronóstico. Es un desorden dado por una falla de diverticulación cerebral que induce a una malformación de la parte media de la cara y defecto del SNC. La etiología es heterogénea y en
la mayoría de los casos es un hallazgo esporádico y aislado. Pero, también
están implícitas anormalidades cromosómicas (18, 13, 7) y puede estar
asociado a un Síndrome de Meckel-Gruber, triploidia , delección (2p),
duplicación (3p), delección (7p) y otras. Ha
sido postulado que como el mesénquima precordial induce la
diferenciación
tanto del cerebro anterior y las estructuras faciales medias, por
lo tanto una alteración que ocurra a los 21 días post-concepción da
lugar a esta patología. El vínculo entre anomalías cerebrales y
craneofaciales es lo suficientemente constante para hacer una aseveración
clásica “la
cara predice al cerebro”. Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar. La variedad alobar es la más severa y
devastadora de las anomalías o defectos de la línea media anterior. Tanto la cisura interhemisférica
como el falx cerebral están ausentes, se observa un ventrículo cerebral
único, el tálamo óptico se fusiona a la línea media, ausencia del
tercer ventrículo, neurohipofisis, tracto y bulbo olfatorio. Puede
encontrarse ciclopía, anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial,
microcefalia. (Foto #1). En la variedad semilobar
los dos hemisferios cerebrales están separados en la parte
posterior pero existe una cavidad ventricular única. Puede encontrarse un
hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata
o aplanada (ausencia del septum nasal). Se presenta con un retardo mental
moderado a severo.
La cavidad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a excepción de la cisura cingula y de los cuernos frontales de los ventrículos laterales donde puede haber un grado variable de fusión. El septum pellucidum está ausente
y en lo que respecta al tracto y bulbo olfatorio y el cuerpo calloso
pueden estar anormales, hipoplásicos o ausentes. La cara es normal y puede presentar
un moderado a severo retardo mental. Entre
las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo relacionado a
alteraciones o anormalidades endocrinas hay que citar: hipopitituarismo,
diabetes insípida y falla del axis ACTH – Adrenales. En los casos que se mantienen con
vida las medidas tienden a evitar convulsiones y deficiencias hormonales. En nuestra unidad hemos observado
un solo caso con esta patología 1:17.570 gestantes. Es necesario recordar que el riesgo
de recurrencia en una pareja que ha presentado un hijo con este cuadro es
del 6% y en familias que lo han presentado en dos generaciones puede
elevarse este riesgo hasta el 23% en parejas de consanguíneos del primer
grado. En lo que respecta al pronóstico
la mayoría muere dentro de los primeros seis meses y los medianamente
afectados pueden vivir hasta la adultez. Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o saculación de las meninges a través de la falla del cerramiento del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la región lumbar y sacra (Foto #1) y pueden también presentarse a nivel de la región cervical (Foto #2).
Las características de ésta
herniación son las siguientes: la hernia no contiene tejido neural, se
proyecta externamente a través del defecto vertebral, generalmente esta
cubierta por una fina o gruesa capa de piel o membrana, generalmente no
hay pérdida de líquido cefalorraquídeo, pero, en algunas ocasiones
puede haberlo y usualmente no está asociado con deficiencias neurológicas.
(Foto #3 y 4).
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