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Anomalías del Sistema Nervioso Central

Parte VI

Foto #1.- Cabeza fetal la que se encuentra totalmente llena de liquido sin observar en este corte tejido cerebral. Foto #2.- Corte transversal de la cabeza fetal (del mismo caso anterior) en el que observamos las mismas características.

En nuestra unidad se ha observado un solo caso lo que representa el 0.05 x 1.000 en un total de 17.570 gestantes evaluadas, el que se acompañó de polihidramnios que en la mayoría de los casos se presenta.

En el diagnóstico ecográfico se observa un cráneo normal, pero completamente lleno de líquido, puede observarse el eco medio pero no tejido cerebral. La tienda del cerebelo y el cerebelo son visibles.

En los severos casos de hidrocefalia en donde algunas ocasiones es muy difícil observar el manto cerebral por medio de la ecografía es necesario recurrir a la tomografía o resonancia para definir el diagnóstico.

En un reporte realizado por la Universidad de Pennsylvania de cinco casos reportados, demostraron ausencia de actividad cortical por medio del  electroencefalograma y la tomografía reveló un mínimo tejido cerebral occipital. Aunque estos infantes recibieron terapéutica quirúrgica  de comunicación (derivación o shunt) no ocurrió ningún cambio neurológico (ni la tomografía posterior lo demostró) por lo tanto esta entidad es de mal pronóstico.

 

Holoprosencefalia

Es un desorden dado por una falla de diverticulación cerebral que induce a una malformación de la parte media de la cara y defecto del SNC.

La etiología es heterogénea y en la mayoría de los casos es un hallazgo esporádico y aislado. Pero, también están implícitas anormalidades cromosómicas (18, 13, 7) y puede estar asociado a un Síndrome de Meckel-Gruber, triploidia , delección (2p), duplicación (3p), delección (7p) y otras.

Ha sido postulado que como el mesénquima precordial induce la diferenciación  tanto del cerebro anterior y las estructuras faciales medias, por lo tanto una alteración que ocurra a los 21 días post-concepción da lugar a esta patología. El vínculo entre anomalías cerebrales y craneofaciales es lo suficientemente constante para hacer una aseveración clásica “la cara predice al cerebro”.

Se aceptan tres formas o variedades: alobar, semilobar y lobar.

La variedad alobar es la más severa y devastadora de las anomalías o defectos de la línea media anterior.

Tanto la cisura interhemisférica como el falx cerebral están ausentes, se observa un ventrículo cerebral único, el tálamo óptico se fusiona a la línea media, ausencia del tercer ventrículo, neurohipofisis, tracto y bulbo olfatorio. Puede encontrarse ciclopía, anoftalmia, paladar hendido, labio leporino medial, microcefalia. (Foto #1).

En la variedad semilobar los dos hemisferios cerebrales están separados en la parte posterior pero existe una cavidad ventricular única. Puede encontrarse un hipotelorismo, microftalmia, coloboma, labio leporino medial, nariz chata o aplanada (ausencia del septum nasal). Se presenta con un retardo mental moderado a severo.  

Foto #1.- Feto que presenta en cabeza fetal una cavidad única y al nacer presenta  anormalidades en cara fetal (ciclopía, mal posición de orejas) este caso es de un embarazo gemelar, el otro feto normal.

La cavidad lobar se observan los hemisferios cerebrales divididos, a excepción de la cisura cingula y de los cuernos frontales de los ventrículos laterales donde puede haber un grado variable de fusión.

El septum pellucidum está ausente y en lo que respecta al tracto y bulbo olfatorio y el cuerpo calloso pueden estar anormales, hipoplásicos o ausentes.

La cara es normal y puede presentar un moderado a severo retardo mental.

Entre las complicaciones que suelen observarse y en especial en lo relacionado a alteraciones o anormalidades endocrinas hay que citar: hipopitituarismo, diabetes insípida y falla del axis ACTH – Adrenales.

En los casos que se mantienen con vida las medidas tienden a evitar convulsiones y deficiencias hormonales.

En nuestra unidad hemos observado un solo caso con esta patología 1:17.570 gestantes.

Es necesario recordar que el riesgo de recurrencia en una pareja que ha presentado un hijo con este cuadro es del 6% y en familias que lo han presentado en dos generaciones puede elevarse este riesgo hasta el 23% en parejas de consanguíneos del primer grado.

En lo que respecta al pronóstico la mayoría muere dentro de los primeros seis meses y los medianamente afectados pueden vivir hasta la adultez.

 

Meningocele 

Es un defecto del tubo neural como resultado de la herniación o saculación de las meninges a través de la falla del cerramiento del arco vertebral y se observa con mayor frecuencia a nivel de la región lumbar y sacra (Foto #1) y pueden también presentarse a nivel de la región cervical (Foto #2).

Foto #1. Feto de 24 semanas de gestación en el que observamos una formación sacular definida (libre en su interior) localizada en región lumbosacra.
  
Foto #2. Feto de 15 semanas de gestación que presenta una saculación en región cervical (meningocele).

Las características de ésta herniación son las siguientes: la hernia no contiene tejido neural, se proyecta externamente a través del defecto vertebral, generalmente esta cubierta por una fina o gruesa capa de piel o membrana, generalmente no hay pérdida de líquido cefalorraquídeo, pero, en algunas ocasiones puede haberlo y usualmente no está asociado con deficiencias neurológicas. (Foto #3 y 4).  

Foto #3.Recién nacido visto por la espalda en el que observamos un meningocele cubierto por una gruesa capa de piel. (Cortesía Dr. Mario Pinos). Foto #4. Meningocele en un recién nacido con una membrana de cubierta fina observando con transiluminación. (Cortesía Dr. Mario Pinos).

 

 
Foto #5.- Meningocele en un feto de 18 semanas de gestación cuya madre repetía esta patología. Las imágenes de la izquierda son bidimensionales y las de la derecha tridimensionales con la respectiva reconstrucción.

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