VOLUMEN 2, No. 1 - JUNIO DEL 2004

 

Editorial

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FACOMATOSIS PIGMENTOVASCULARIS. PRESENTACIÓN DE TRES CASOS

 
Dr. Eduardo Garzón Aldás*, Dra. Silvana Parra Quelal**   
* Médico Tratante del Servicio de Dermatología, Hospital Dermatológico Gonzalo González Tutor de Postgrado de Dermatología.
Universidad Central del Ecuador
** Residente R3 Hospital Dermatológico Gonzalo González
Postgrado de Dermatología, Universidad Central del Ecuador.
 
Correspondencia:
Dr. Eduardo Garzón Aldás.
Av. Ilaló y Farina Esq.
Edificio Mariana de Jesús, 2do piso Of. 18
Correo: eduderma@hotmail.com
Telf.: (5932) 2865 087

 

Summary

Facomatosis pigmentovascularis is an uncommon syndrome characterized by the coexistence of vascular mal-formations and pigmented nevii. It has been classified into four groups, each subdivided according to systemic compromise. The pathogenesis is unknown but an alteration in the neural crest or a genetic mosaicism has been proposed. Diagnosis is clinical and the differential diagnosis includes, among others, the Sturge-We-ber, Klippel-Trénaunay-Weber and Proteus syndromes.

Three cases of FPV are presented. Each one of them had different clinical presentations. The first patient is a 1 year-old girl with a FPV type II a. Second was a 35 year-old male with FPV type III b. The third case was a 33 year-old male with FPV type II b.

Key words: Facomatosis pigmentovascularis, nevus flammeus, Mongolian spot.

 

Introducción

A partir de 1947 se describe un grupo de síndromes in-frecuentes, caracterizados por la coexistencia de una malformación vascular cutánea y un nuevo pigmentado.Ota, Kawamura e Ito denominaron facomatosis pigmen-tovascularis (FPV) a esta patología(1,2).

Este síndrome ha sido clasificado en cuatro grupos, de acuerdo con la asociación de los distintos patrones de nevus vascular y de nevus pigmentados. Así tenemos que la clase I o llamada también de Adamson-Best, presenta el nevus flammeus y el nevus pigmentado verrucoso. El nevus flammeus o mancha en vino de Oporto, común en todos los pacientes con FPV, puede ser bilateral, afectar cara, cuero cabelludo, tronco, extremidades, incluyendo palmas y plantas. Al nacer ya es visible o puede aparecer en el período de lactancia; su crecimiento es proporcional al incremento pondoestatural del niño y su resolución es espontánea(3).

La clase II, o de Takano-Kruger-Doi, es frecuente, y se caracteriza por la coexistencia de nevus flammeus y melanocitosis dérmicas como manchas mongólicas abe

 

Resumen

La facomatosis pigmentovascularis es un síndrome que se caracteriza por la coexistencia de malformaciones vasculares y nevus pigmentados; es infrecuente y ha sido clasificada en cuatro grupos, cada uno de ellos con una subdivisión dependiendo de su compromiso sistémico o no. La patogenia es desconocida, pudiendo atribuirse a una alteración en la cresta neural o a un mosaicismo genético. El diagnóstico es puramente clínico y el diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Sturg Weber, el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber y el síndrome de Proteus, entre otros. Se presentan tres casos de FPV, cada uno de ellos diferentes en su presentación clínica.

La primera paciente es una niña de 1 año de edad que presenta una FPV tipo II a. El segundo es un hombre de 35 años, con FPV tipo III b, y el tercer caso es un paciente de 33 años con FPV tipo II b. Palabras clave: facomatosis pigmentovascularis, nevus flammeus, mancha mongólica aberrantes, nevus de Ito, nevus de Ota. Además el nevus anémico puede o no estar presente.

La clase III, llamada Kobori-Toda, presenta nevus flammeus y nevus spilus, acompañado o no de nevus anémico.

Por último la FPV tipo IV, o de Hasegawa-Yasuhara, con un patrón de nevus flammeus y manchas azuladas, más nevus spilus y la presencia o no de nevus anémico. El nevus spilus, un tipo especial de nevus melanocítico benigno, se presenta como máculas múltiples o pápulas de color marrón oscuro, sobre una mácula extensa más clara, pudiendo alcanzar un tamaño de 1-2 cm de diámetro (1,4).

Las FPV además se subdividen en tipo a y b según si es netamente cutánea o si tiene compromiso sistémico (manifestaciones extracutáneas), respectivamente. (Tabla 1).

 

Existen además complicaciones extracutáneas que pueden ser oculares, neurológicas y óseas.

Dentro de las alteraciones oftalmológicas, la melanosis oculi es la más importante y consiste en la pigmentación gris azulada uni o bilateral en escleróticas; también se han reportado vasos prominentes de la esclerótica, malformaciones vasculares intraoculares, edema crónico de la córnea, alteración de la pigmentación retiniana, cataratas pigmentadas y glaucoma.

Las alteraciones neurológicas se desarrollan en los primeros meses de vida e incluyen epilepsia, calcificaciones intracraneales detectables por radiografía de cráneo; dilatación de los ventrículos laterales, atrofia cortical, retardo psicomotor, alteraciones electroencefalográficas, malformaciones vasculares intracraneales y parálisis facial idiopática.  Las alteraciones esqueléticas pueden ser representadas por atrofia de una o varias extremidades, las mismas que están afectadas por malformación cutánea. En otros, se puede observar hemihipertrofia ósea y de tejidos blandos.

Además, asimetría facial o pélvica, pie equinovaro, pies planos, sindactilia, polidactilia y espina bífida(1).

Se han descrito algunas alteraciones relacionadas con este síndrome, entre los más importantes, deficiencia de IgA, hiper IgE, infecciones cutáneas recidivantes, eccemas, alopecia triangular congénita, hemangioma cavernoso, erupción prematura de dientes y malformaciones venosas(5,6).

Se ha intentado determinar la etiología de la FPV sin llegar a un consenso. Una de las causas podría ser un trastorno a nivel de la cresta neural, que explicaría el nevus flammeus, en el cual hay ausencia de nervios pe-rivasculares, que a su vez es responsable de una modulación simpática alterada del tono vascular y una ectasia vascular secundaria progresiva; o por una proliferación aberrante de angioblastos y melanoblastos, por posible inducción externa, como drogas, virus, etc., durante las primeras ocho semanas de gestación(1,2,7).

Otra de las causas a la que se atribuye esta patología es al mosaicismo genético, con dos o más poblaciones celulares genéticamente distintas en un mismo individuo, derivadas de un cigoto genéticamente homogéneo. De los mosaicismos descritos en el hombre un 7% tiene manifestaciones cutáneas, siendo una de ellas la FPV(8). El mecanismo de producción suele ser una falla de disyunción cromosómica postcigótica durante la mitosis o bien por mutaciones somáticas durante la embriogénesis(9).

El diagnóstico de estos síndromes cutáneos es principalmente clínico, ya que los hallazgos histológicos corresponderán a cada una de las lesiones biopsiadas, así por ejemplo:

El nevus flammeus histológicamente pone de manifiesto numerosos vasos sanguíneos y capilares dilatados en la dermis(1,2).

En el nevus spilus se observan células fusiformes, en otros casos predominan las células epiteloides, o ambos tipos de células. En la dermis superficial hay edema y telangiectasias, en la periferia de la lesión un leve infil trado inflamatorio. Las máculas corresponden a una hiperpigmentación de la capa basal, o con un patrón lentiginoso, mientras que las áreas interiores más pigmentadas evidencian siempre una proliferación agregante de las células névicas.

Las manchas mongólicas presentan en la dermis, especialmente en su mitad inferior, células dendríticas muy alargadas, delgadas y, a menudo, ligeramente ondula-das, que contienen gránulos de melanina. Estas células se encuentran dispersas entre los haces de colágeno y, como éstos, se disponen paralelamente a la superficie de la piel.

Los estudios de imágenes óseas, del sistema nervioso central y exámenes oftalmológicos son obligatorios para descartar el compromiso extracutáneo.

El diagnóstico diferencial de las FPV se debe establecer con otros procesos caracterizados por la presencia de nevus flammeus, como son el síndrome de Sturge-We-ber,

el síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber y el síndrome de Proteus(1).

El 8% de lactantes con nevus flammeus facial, sobre todo si está localizado en el párpado superior o inferior, o si es bilateral, desarrollarán el SSW o angiomatosis encéfalofacial, caracterizado por convulsiones, retraso mental, glaucoma y hemiplejía. La malformación vascular, delimitada a la línea media, se dispone siguiendo la rama oftálmica del nervio trigémino, acompañándose de hemihipertrofia facial, al extenderse hacia la rama maxilar y mandibular(1,10,11).

El síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, (congénito neurocutáneo) consiste en malformación capilar cutánea, malformaciones linfáticas y arteriovenosas e hipertrofia de tejidos blandos y/o esqueléticos, generalmente unilateral, pudiendo involucrar cabeza y extremidades(4,12,13).

El síndrome de Proteus, presenta gigantismo parcial de los dedos de las manos o de los pies, además macrocefalia unilateral, nevos epidérmicos y hamartomas mesodérmicos múltiples como lipomas, linfangiomas, hemangiomas o fibromas. Siendo el aspecto cerebriforme de la hiperplasia del tejido dérmico plantar característico.

Se ha descrito hipoplasia muscular y de la grasa subcutánea y malformaciones capilares extensas, que clínicamente corresponden a nevos flammeus(14,15).

El síndrome PHACE, que es la asociación de malformaciones de fosa posterior cerebral, hemangiomas, anormalidades arteriales, alteraciones cardíacas y anormalidades oculares. Importante saber que ante la presencia de angioblastomas hemifaciales, se debe explorar al paciente con técnicas radiológicas adecuadas por la posibilidad de malformaciones vasculares y cerebrales asociadas. La facomatosis pigmentoqueratósica, es un nevo lentiginoso moteado de tipo papular y un nevo epidérmico organoide, que se dispone siguiendo las líneas de Blaschko, por lo general, en la forma de un nevo sebáceo.

Puede acompañarse de alteraciones esqueléticas y neu-rológicas(1,4,16).

En cuanto a la terapéutica, a pesar de que la FPV sin compromiso sistémico es benigna y no requiere tratamiento, se puede optimizar la calidad de vida del paciente mejorando su aspecto estético y en ese caso el advenimiento de láser y en especial el pulsado de colorante es la piedra angular del tratamiento del nevus flammeus, siendo necesarias 7 a 14 sesiones para lograr una mejoría evidente, con un 79% de curación. En pacientes que no están en posibilidades de utilizar laserterapia, se pueden recomendar maquillajes destinados para el efecto(2,3,4).

Caso clínico 1

Femenina de 1 año presenta, desde el nacimiento, lesión de aspecto angiomatoso en cara anterior de cuello que se ulcera desde hace un mes (Foto 1).

 

Reporte de casos

Al examen físico se trata de una lesión angiomatosa, exofítica, de consitencia cauchosa, con ulceración central recubierta por costra hemática adherente, no dolorosa a la palpación, no se auscultan soplos sobre la lesión. Además se encuentran múltiples manchas mongólicas aberrantes, de diferentes diámetros con límites imprecisos en tórax posterior, angiomas planos en tórax anterior y extremidades, los cuales aparecieron desde los primeros días de nacida, sin cambio hasta la actualidad (Foto 2).

Los exámenes de laboratorio generales no muestran anormalidad, al igual que la radiografía torácica, el ultrasonido abdominal, el examen neurológico y oftalmológico.

Se realizó una TAC contrastada de región cervical, en la que se encuentra una fístula arteriovenosa de bajo gasto en cara anterolateral de cuello, sin compro-miso laringotraqueal y esofágico(Foto. 3). Foto 4

Se tomaron 3 muestras para biopsia : una de los angiomas planos, una de la lesión de cuello y otra de las manchas mongólicas; de esta última se solicitó a más de la

tinción hematoxilina-eosina, tinción Fontana-Masson para demostrar claramente la presencia de melanocitos fusiformes en la dermis(Foto 4).

 

Foto2

 

   
 

Foto3

 

   

Foto4

Foto5

 

 

Las otras dos muestras evidenciaron vasos sanguíneos dilatados y aumentados en número afectando dermis papilar en el caso de los angiomas planos y hasta dermis reticular de la lesión correspondiente a la fístula vascular (Foto 5).

 

Caso clínico 2
Masculino de 35 años de edad, quien presenta lesiones azuladas, la mayoría asintomáticas, otras espontáneamente dolorosas, que aparecen en forma paulatina desde la niñez y afectan brazos, antebrazos, hombros y tórax posterior.

   
Foto 6 Foto 9

   

Foto 7

 
 
   
Foto 8  
 
   

Al examen físico se trata de lesiones pápulonodulares de consistencia cauchosa, cubiertas por piel sana de coloración azulverdosa, no dolorosas a la palpación, bordes netos, con diferentes diámetros que oscilan entre los 0,5-5 cm (Foto 6).

Además se encuentra en la parte anterior de hemitórax derecho una mancha hiperpigmentada "café con leche" con márgenes irregulares y tachonada en su centro por múltiples máculas de aspecto lentiginoso, que corresponde a un nevus spilus; sobre esta lesión se aprecia una mancha de aspecto angiomatoso, telangiectásica, no infiltrada, de
unos 3 cm de diámetro, de límites bien definidos (Foto 7) que se registró como un angioma plano. En la cara posterior de antebrazo izquierdo se puede evidenciar una lesión de trayecto lineal conformada por pápulas hiperpigmentadas de superficie ligeramente hiperqueratósica y aspecto verrucoso, compatible con un nevus epidérmico verrucoso (Foto 8).

Exámenes de laboratorio generales, óseos, neurológico y oftalmológico, normales. Endoscopia digestiva alta sin patología; sangre oculta en heces negativo. TAC tóracoabdominal normal. Para documentar el caso se tomaron biopsias de todas las lesiones mencionadas comprobándose los diagnósticos de las dos lesiones névicas (tórax y brazo) y del angioma plano. En cuanto a las lesiones más relevantes se hizo biopsia-exéresis de lesión en la región deltoidea encontrándose canales vasculares amplios en dermis profunda y tejido celular subcutáneo formados por paredes vasculares completas con músculo liso, y separados entre sí por tejido colágeno.

En la dermis superficial se encuentran los mismos canales pero con una pared formada por una fina y única hilera de células endoteliales sin músculo liso circundante (Foto 9).

 

Caso clínico 3

Masculino de 33 años quien desde el nacimiento presenta, de manera asintomática, manchas eritemato-vio-láceas

de aspecto angiomatoso, que crecen con el paso del tiempo y se localizan en hemicara izquierda, tó-rax

anterior y posterior y miembros superiores. Sin embargo, el paciente nota una diferencia en el grosor de

sus brazos (Foto 10).

Foto 10

 

Foto 11

Al examen físico se encuentra un extenso nevus flammeus que afecta los sitios antes anotados, acompañado de una hemihipertrofia de brazo, antebrazo y mano derecha. Llama la atención la existencia dentro del nevus, en la región deltoidea, una zona de piel respetada, de color acrómico en relación a la piel normal del área. A la es-timulación por rascado esta isla de piel no respondió con eritema por lo que se registró como nevus anémico (Foto 11). Los exámenes generales fueron normales; se solicitó TAC de cráneo - cara, cuello, tórax, las cuales no demostraron alteraciones subyacentes; ultrasonido abdominal normal; examen oftalmológico y neurológico normales. La radiografía de brazos, antebrazos y mano, demostró un aumento del grosor de la extremidad superior derecha a expensas de tejidos blandos; los hallazgos óseos fueron normales. El paciente no aceptó someterse a es-tudio angiográfico contrastado. Las muestras histológicas fueron compatibles con los hallazgos clínicos de nevus flammeus y anémico respectivamente.

Comentario

La facomatosis pigmentovascularis está caracterizada por la distintiva asociación de un nevus flammeus, el cual puede ser extenso, con un nevus pigmentado de componente epidérmico o dérmico y, en varios casos, con un nevus anémico. Como se ha escrito anteriormente, de acuerdo con la forma de asociación de estos hallazgos, la facomatosis pigmentovascularis ha sido clasificada en cuatro tipos y estos a su vez en localizados (a) o sistémicos (b), según si el compromiso es cutáneo o extracutáneo respectivamente.

De acuerdo con la presentación de nuestros casos, la primera paciente fue catalogada como una FPV tipo II(a) por la coexistencia de manchas mongólicas aberrantes, angiomas planos y una fístula vascular que se manifiesta a manera de un "hemangioma cavernoso" en la piel del cuello. En cuanto a este último hallazgo varios autores mencionan a las malformaciones vasculares distintas al angioma plano o nevus fammeus como compromisos sistémicos en lo referente a FPV, pero siempre y cuando provoquen hipertrofias orgánicas como por ejemplo miembros, o comprometan en profundidad estructuras  anatómicas diferentes a la piel. En esta paciente, a pesar de tener esta malformación vascular en el cuello tanto por análisis clínico como por imagen se determinó la participación exclusivamente cutánea, por lo que justifica plenamente su encasillamiento antes anotado. La FPV tipo II es la más frecuente de todas y en el 50% de casos se logra determinar compromiso extracutáneo, por lo que los análisis oftalmológicos, neurológicos, esqueléticos y pruebas de imagen se hacen necesarias tanto para un correcto diagnóstico, como para un adeuado pronóstico.

El caso número dos, se diagnosticó como una FPV tipo III (b) por la coexistencia principalmente del angioma plano y el nevus spilus; además se encuentra el nevus epidérmico verrucoso y por último múltiples "nevus azules en tetina de goma" (malformaciones venosas), que en este caso afectaron los trayectos venosos de las extre-midades superiores. Por estos últimos hallazgos era mandatorio descartar un síndrome del nevus azul en te-tina de goma, el cual asocia malformaciones venosas cutáneas y extracutáneas, de las cuales el tracto gas-trointestinal es el más afectado. Sin embargo, en este caso la endoscopia digestiva , la sangre oculta en heces negativa y la falta de antecedentes sintomáticos que afecten a este aparato excluyeron este problema; ade-más la TAC torácica y abdominal descartaron la existencia de lesiones sospechosas en los distintos órganos sólidos de estas cavidades, los cuales también pueden afectarse en el mencionado síndrome. Aparte de ello, en la gran mayoría de pacientes con el síndrome del nevus azul en tetina de goma se encuentran antecedentes familiares debido a la transmisión autosómica dominan-te del mismo, hecho que no se evidenció en el paciente. Por último, la coexistencia de otras lesiones névicas (spi-lus y epidérmico verrucoso) no se ha reportado en el síndrome del nevus azul en tetina de goma, pero sí ha ocurrido lo contrario en las FPV, es decir malformaciones vasculares junto a lesiones névicas, sustentando así la teoría etiopatogénica de la existencia de dos o más lí-neas celulares genéticamente capaces de generar distintas manifestaciones en un mismo individuo (mosaicis-mo). El tercer caso corresponde a una FPV tipo II b por la coexistencia del nevus flammeus extenso junto al nevus anémico y a la hemihipertrofia de la extremidad superior derecha. Este vendría a ser un ejemplo más de la teoría del mosaicismo, mejor conocida como la "teoría de las manchas gemelas" ("twin spots") promulgada por Happle; que en este paciente estaría generando dos po-blaciones celulares endoteliales con una modulación neuronal distinta y por tanto con una respuesta funcional también diferente, provocando vasodilatación permanente que lleva a la malformación vascular telangiec-tásica en el caso del nevus flammeus y una vasoconstricción sostenida en el caso del nevus anémico. En este tipo de pacientes se hace obligatorio pensar en el diagnóstico diferencial con el síndrome de Sturge-Weber, en el cual el nevus flammeus afecta el área facial y sola-mente en casos esporádicos el tronco y las extremidades; además, no se ha reportado la presencia de nevus anémicos en el mencionado síndrome, a diferencia de lo que ocurre en las FPV. Cabe anotar que se han reportado pacientes con síndrome de Sturge-Weber más sín-drome de Klippel-Trénaunay, y pacientes con síndrome de Sturge-Weber más síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber, en ninguno de los cuales se ha encontrado asociación con nevus anémicos, como en las FPV y en este paciente.

No está por demás acotar que la diferencia entre el síndrome de Klippel-Trénaunay, y el síndrome de Klippel-Trénaunay- Weber radica que en el primero existen mal-formaciones arteriovenosas de grandes vasos que provocan alargamiento de extremidades o hipertrofia de las mismas a expensas de componentes óseos y blandos; en el segundo, también llamado por su autor original (Parkes-Weber) como "hipertrofia hemangiectásica" no existen tales shunts de grandes vasos y la hipertrofia de la extremidad es a expensas de tejidos blandos, producto del edema acompañante de este síndrome por el cambio de presiones ortostáticas de la vasculatura invo-lucrada. Las facomatosis pigmento-vascularis sin compromiso extracutáneo son enfermedades benignas que no necesariamente requieren ser tratadas y la conducta dependerá del compromiso cosmético y por tanto psicológico de cada caso, ayudándolos para las lesiones vasculares y névicas con terapia láser. •

Referencias

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2. Mandt N, et al. Phakomatosis pigmentovascularis type IIa. J Am Acad Dermatol. 1999 Feb; 2:318-21

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4. Happle, R. Enfermedades neurocutáneas. En: Fitzpatrick, T. Dermatología en Medicina General. Ed. Panamericana. Tomo III, 5ta ed., Madrid, 2001: p. 1247

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12. Klippel M, Trénaunay P. Naevus variqueux osteo-hypertrophique. J D Arch Gén Méd Practiciens. 1990;14:65-70

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