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Tabla 1: Tipo de crisis según el
tipo etáreo. |
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Tabla 2: Relación de presentación
de la crisis entre sexo y ritmo circadiano. |
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Tabla 2: Relación de presentación
de la crisis entre sexo y ritmo circadiano. |
Panayiotopoulos y EEG con espigas
centrotemporales y occipitales a la vez.
Evoluciones atípicas.
En nuestro estudio se presentaron cuatro casos de
evoluciones atípicas:
1. Niña de 6 años que presentó crisis tónicas, clónicas y
atónicas asociadas a trastornos de conducta, hiperactividad
y trastorno del lenguaje. El EEG mostró espigas
centrotemporales bilaterales con tendencia a la difusión y
paroxismos de punta-onda generalizados frecuentes (Fig. 2).
Fue medicada con benzodiazepinas y ácido valproico con
control de las crisis, pero con hiperactividad y trastorno
del lenguaje residual hasta la actualidad.
2. Niña de 9 años con crisis similares al caso uno, pero con
excelente respuesta al ácido valproico. En la actualidad, la
paciente se encuentra libre de crisis, con lenguaje y
escolaridad normal.
3. Paciente de 8 años que desarrolló cuadro conductual
severo con afasia y su EEG mostró punta-onda continua del
sueño lento (POCSL) en más del 85% del trazado
electroencefalográfico (Fig. 3). El cuadro cedió con
benzodiazepinas combinadas con ácido valproico.
4. Paciente de 8 años que debutó su cuadro convulsivo como
estado epiléptico focalizado en hemicara, que en ocasiones
evolucionaba hacia una marcha jacksoniana comprometiendo
todo el hemicuerpo, con una duración aproximada de 4 horas,
y que cedió luego de la aplicación de diazepan y posterior
impregnación con fenitoína en forma endovenosa. Este
paciente no volvió a repetir crisis hasta la actualidad, con
un tiempo de seguimiento de dos años y seis meses, con
examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.
Discusión.
La EBNECT es un tipo de epilepsia focal de etiología
idiopática, que se la conoce desde hace 50 años y aceptada
por la comisión de clasificación y terminología de la ILAE
desde 1989.28
La EBNECT es una epilepsia que aparece en edad preescolar y
escolar; las primeras crisis se registran entre los 3 y 13
años de vida en un 75% de los pacientes, presentándose el
mayor número de casos entre los 5 y 10 años.29
En nuestro estudio todos los pacientes iniciaron las crisis
en la niñez a partir de los 3 años y su remisión hacia los
15 años; la máxima incidencia se presentó entre 7 y 10 años
de edad.
Es significativamente más frecuente en hombres que en
mujeres, con una relación de 3:2.30
En nuestro estudio se presentó un predominio del sexo
masculino con respecto al femenino en una relación 2.5:1
Se ha descrito una larga lista de signos y síntomas que
componen o caracterizan a las crisis focales que se
presentan en vigilia en la EBNECT.31-32
Signos motores orofaciales: movimientos tónicos o clónicos
de un lado de la cara con predilección en la comisura labial
(contralaterales a la espiga temporal central).También se
observa movimientos de la lengua, dificultad para deglutir
la saliva, sonidos guturales e hipersalivación.33
Es común observar bloqueo del habla por contracción tónica
de los músculos faríngeos y bucales, es decir, se trata de
verdaderas crisis anártricas.34
Fenómenos somato-sensoriales: como parestesias de lengua,
mucosa yugal, encías o labios, mejilla y miembro superior
generalmente unilaterales.35
Así mismo, se ha descrito sofocación con preservación de la
conciencia, donde el paciente posteriormente puede describir
o relatar la crisis como sensación de corriente eléctrica o
punta de agujas en hemicara, brazo, lengua y encías.36
En ocasiones puede presentarse el llamado “Ataque braquio-facial,”
con hemiclonía facial y compromiso de un miembro superior,
que luego puede difundir al miembro inferior y al hemicuerpo
contralateral para convertirse en una convulsión
secundariamente generalizada acompañada de un cortejo
sintomático vegetativo.37
En algunos casos se puede presentar marcha jacksoniana e
incluso puede presentar un estado epiléptico.38
En la mayoría de nuestros pacientes, las crisis convulsivas
se presentaron con la siguiente secuencia clínica:
1º- Inicio somatosensorial orofacial.
2º- Crisis tónico-clónica facial unilateral.
3º- Afectación motora bucofaríngea y/o laríngea.
4º- Fase anártrica.
La frecuencia de la crisis en un paciente con EBNECT es muy
baja de manera natural e independiente del tratamiento. A
veces se presentan por una sola ocasión y de allí nunca más.
El 66% de los casos se repite en intervalos de 2 a 12
meses.39 Los ataques, por lo general, son cortos (de
aproximadamente 2 minutos de duración) y las crisis en
vigilia tienden a ser más cortas que las crisis nocturnas.40
En nuestro estudio la periodicidad de recurrencia fue
mayormente semestral con 56%, trimestral con 30% y menor a
un mes el 14%, y las crisis se presentaron con mayor
frecuencia durante la primera etapa del sueño, con una
duración no mayor a 2 minutos, siendo incluso en vigilia más
breves. Uno de nuestros pacientes debutó como estado
epiléptico focalizado en hemicara de 4 horas de duración.
El EEG en la EBNECT muestra espigas de localización
rolándica inferior,41-42 las que aumentan durante el sueño,
y no se modifican con la apertura o cierre palpebral, ni por
estimulación fótica.43-44
Un aspecto importante del EEG en estos pacientes es que la
actividad de base permanece normal. Las espigas pueden
aparecer de forma aislada o agrupadas, son de gran amplitud,
difásicas, de alto voltaje, con un dipolo transverso y están
frecuentemente seguidas de una onda lenta, que se proyecta
sobre áreas centrales y temporales.45-46 En nuestro estudio
los EEG presentaron un trazado de fondo normal y paroxismos
centrotemporales, en la mayoría de nuestros pacientes a
predominio del lado izquierdo. Las características
morfológicas señaladas fueron transitorias en muchos casos,
porque se normalizaron en controles posteriores.
El EEG interictal en vigilia igualmente presenta espigas en
la región central o mediotemporal.47-48 Las espigas se
presentan en un 60% en forma unilateral y en un 40%
bilateral, y pueden ser unifocales, bifocales o multifocales.49
En ocasiones pueden verse también descargas generalizadas de
punta–onda.50
En el análisis del diagnóstico diferencial debe observarse
que la sola presencia de la espiga centrotemporal, no es
suficiente para el diagnóstico de EBNECT, pues en el mismo
grupo de edad pueden existir niños con este patrón
electroencefalográfico sin epilepsia.51
Es muy importante tener en cuenta la presencia de la espiga
centrotemporal en el EEG por dos factores importantes52:
1. Las espigas centrotemporales en el EEG son muy
prevalentes y es muy fácil cometer el error de darles un
significado etiológico en niños que tienen otro problema no
epiléptico en su naturaleza, como por ejemplo: hipersomnia,
alteración del sueño, problemas del comportamiento, cefalea,
y que no deben ser tratados como fenómenos epilépticos.
Dicho de otra manera, el hallazgo de una espiga
centrotemporal en el EEG no debe hacer llegar a la
conclusión fácil de que esa es la causa del trastorno que lo
lleva a la consulta dando un falso positivo.53
2. Algunos pacientes pueden tener espigas centro-temporales
con manifestaciones críticas, como un fenómeno añadido a su
encefalopatía. Por ejemplo, pueden tener una esclerosis
tuberosa y presentar durante años una epilepsia rolándica
que sigue el curso benigno en los niños sin lesión cerebral,
y tiempo después desarrollar otros tipos de crisis propios
de su esclerosis tuberosa, que incluso pueden ser rebeldes
al tratamiento.54
También está descrito la coexistencia de espigas
centrotemporales en pacientes con epilepsia idiopática, como
en la epilepsia benigna occipital de la niñez tipo
Panayiotopoulos.55
En definitiva, hay varias condiciones donde puede aparecer
una espiga centrotemporal en forma fortuita, como en el
Síndrome de Rett, Síndrome del Cromosoma X Frágil.56
Así mismo, se pueden encontrar espigas en regiones
centrotemporales con idéntica morfología a las EBNECT y
corresponder a causas sintomáticas como tumores,57-58
trastornos de la organización cortical,59 malformaciones
vasculares arteriovenosas,60 quistes61 e infecciones.62-63
En ocasiones, la EBNECT puede evolucionar hacia una “forma
atípica,” con crisis de ausencias atípicas o crisis
mioclónica-atónicas y trastornos en el área de la conducta,
muy difícil de distinguirla clínicamente de un Síndrome de
Lennox-Gastaut,64 y los EEG obtenidos durante los períodos
de mayor frecuencia de crisis, muestra actividades de
punta–onda continua durante el sueño lento, indistinguibles
de las descargas observadas en el síndrome de POCSL.65
El seguimiento por varias semanas de muchos pacientes
demostró que, en general, el pronóstico es excelente66 y que
la epilepsia remite espontáneamente en la adolescencia,67
sin embargo, se han comunicado evoluciones atípicas del 1 al
5% de los pacientes que desarrollan un cuadro conductual
severo y POCSL o con compromiso cognitivo y del lenguaje,
como en los casos del síndrome de Landau-Kleffner.68
Otra rara complicación en la evolución de niños con este
desorden, es un estado de EBNECT presentando un estado
epiléptico durante el sueño, y también un estado parcial
persistente durante la vigilia y el sueño, con crisis de
localización facial, anartria y sialorrea, resistente a los
antiepilépticos, que pueden durar días o semanas y que sólo
ceden con la administración de esteroides.69
Por último, Fejerman y colaboradores, mencionan que algunos
pacientes con EBNECT pueden tener evoluciones atípicas
mixtas, es decir, una combinación de EBNECT atípica con
afasia y mostrar en sus EEG una POCSL con compromiso
intelectual moderado en su evolución.70
En relación a esto, el caso número dos de nuestra serie con
evoluciones atípicas mostró compromiso en el área de la
conducta en forma severa, que cedió luego del cambio de la
droga antiepiléptica, y trastorno del lenguaje que persistió
hasta la actualidad.
Ciertas drogas antiepilépticas como fenitoína, carbamacepina,
fenobarbital y ácido valproico han sido relacionadas como
responsables de la sincronización bilateral secundaria en el
EEG, incluso asociadas a evoluciones atípicas.71-75
En el diagnóstico de la EBNECT, es importante la evaluación
general del paciente que incluya una buena historia clínica,
examen neurológico, estudios de imágenes y el EEG que
muestre las espigas centrotemporales.76 Por años se ignoró
el curso benigno de esta patología y se realizaron
tratamientos muy largos, incluso de por vida, o se tomó por
muchas décadas una actitud reservada ante este síndrome.
Muchos autores recomiendan actualmente una conducta
expectante y nunca iniciar tratamiento con la primera crisis
convulsiva.77-78
En muchos casos es fácil controlarla, pero en otros se
necesita su manejo con medicamentos en forma cuidadosa.79
Entre los medicamentos que con mayor frecuencia han sido
utilizados con excelentes resultados, están fenobarbital,
fenitoína, carbamacepina,80 oxcarbacepina, y como
alternativa, cuando no cede a lo anterior, se recomienda el
uso de ácido valproico.81 Otros medicamentos poco utilizados
son las benzodiazepinas.
En nuestro estudio un porcentaje muy bajo necesitó
medicación, aproximadamente el 34% de ellos, los cuales
conservaron una buena evolución con el uso de carbamacepina,
oxcarbacepina o ácido valproico, entre los medicamentos más
utilizados.
Los pacientes no medicados tuvieron una excelente evolución
y se mantuvieron bajo conducta expectante.
La normalización del electroencefalograma se presenta a los
seis meses de iniciado el tratamiento. Por lo general, se
considera que luego de un período de tiempo de
aproximadamente de 2 años libres de crisis,82 aunque
persistan las manifestaciones electroencefalográficas, se
pueden descontinuar las drogas antiepilépticas. La
discontinuidad máxima de los antiepilépticos en esta
patología es hasta los 16 años de edad.83
Si al suspender la medicación hay recurrencia, es necesario
el restablecimiento del tratamiento.84 En nuestro estudio no
se presentó ningún caso de recurrencia luego de suspendida
la medicación antiepiléptica.
Conclusiones
La EBNECT constituye el tipo de epilepsia idiopática más
frecuente en pacientes en edad escolar. La alta incidencia
en nuestro medio tal vez esté relacionada con el hecho de
que la Unidad de Epilepsia del Hospital Roberto Gilbert E.
actualmente está considerada como un centro de derivación
nacional de pacientes epilépticos, pues recibe niños desde
todo el país.
No obstante, es necesario que ante la sospecha de un
paciente con clínica de este tipo de epilepsia, aunque tenga
EEG compatibles como la presencia de la espiga
centrotemporal, tenemos la obligación de descartar causas
sintomáticas que puedan estar relacionadas, asociadas o
coexistir fortuitamente como hemos señalado en el presente
estudio.
Un hecho importante en recalcar es que la EBNECT puede estar
relacionada igualmente con otros tipos de epilepsias focales
idiopáticas, fundamentalmente con la epilepsia benigna
occipital tipo Panayiotopoulos, la cual puede preceder o
coexistir combinada o concomitantemente como en uno de
nuestros casos.
De la misma manera, debemos estar atentos ante la aparición
de síntomas y signos que puedan estar relacionados con una
“evolución atípica”, tales como los trastornos conductuales,
la afasia, crisis atónicas frecuentes y el espectro de
punta-onda continua del sueño lento; se debe considerar
fuertemente el fenómeno de bisincronismo secundario de las
espigas y el papel que ciertas drogas antiepilépticas pueden
jugar en la génesis de dichas evoluciones. Realizar los
cambios oportunos y adecuados en la medicación
antiepiléptica evitaría la evolución no favorable con
compromiso en sus niveles intelectuales.
Por último, a pesar del corto tiempo de seguimiento,
podríamos decir que la EBNECT constituye una epilepsia focal
benigna con evolución favorable en el 95% de nuestra
casuística, con examen neurológico y desarrollo psicomotor
normal hasta la actualidad.
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