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        Volumen 10, números 1-2, 2001

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Congreso virtual de neurología

 

Mucopolisacaridosis en Cuba.

Lic. Caridad Menéndez-Sainz,*  Dra. Alina González-Quevedo-Monteagudo**,Dra. Claudina Zaldívar-Muñóz.

Instituto de Neurología y Neurocirugía de la Habana (*) y Facultad de Biología. Universidad de la Habana (*), Cuba.

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Correspondencia: Lic. Caridad Menéndez-Sainz.

29 y D. Vedado. C.P. 10400. Habana, Cuba.

Las mucopolisacaridosis son errores innatos del metabolismo de naturaleza lisosomal. Se caracterizan por déficits de las enzimas lisosomales específicas, aumento en la excreción de glucosaminoglucanos por la orina, heterogeneidad clínica, variabilidad genética, curso crónico, progresivo, carácter multisistémico, visceromegalia, disostosis   múltiple y facies anómalas [1]. En dichas entidades se afectan funciones tales como las auditivas, visuales, cardiovasculares y la motilidad, por lo que la calidad de vida de estos pacientes y sus familiares está seriamente comprometida [2]. Se han descrito hasta el momento siete tipos de mucopolisacaridosis, identificándose diez defectos enzimáticos específicos [3].  Recientemente se ha descrito un paciente con un nuevo tipo de mucopolisacaridosis (Tipo IX), que aún está en los estudios iniciales [4].

En el presente trabajo mostramos el comportamiento experimentado por los 1732 pacientes remitidos al Laboratorio de Bioquímica del Instituto de Neurología y Neurocirugía de la Habana, con sospecha clínica de padecer algún desorden de   naturaleza lisosomal, en un período  de catorce años. Del total de pacientes, en 588 (33,9%) había  sospecha de que padecieran algún tipo de mucopolisacaridosis.  Pudimos identificar el defecto enzimático específico en 37 de ellos (6,6 %), distribuidos de la siguiente forma: Tipo I en 23 (4,08%), tipo IIIB en 2 (0,51%), tipo IVB en 1 (0,17%) y tipo VI en 11 (1,8%).

La mucopolisacaridosis más frecuente en la población española es la Tipo I, con una incidencia del 22% del total de pacientes estudiados, lo que coincide con nuestros resultados. No ocurre lo mismo con la mucopolisacaridosis Tipo VI, en la que se informan frecuencias inferiores, que oscilan entre 0,4% y 6,5% del total de pacientes con este tipo de enfermedad [5].

 

REFERENCIAS

1. Pámpols T. Investigaciones encaminadas a la prevención de las anomalías cromosómicas y las enfermedades metabólicas hereditarias.  Premio Reina Sofía de Investigación sobre Prevención de  las Deficiencias.  Barcelona. España, 1996.

2. Scriver  ChR,   Beaudet AL. The metabolic and molecular basic of inherited diseases. New York: McGraw-Hill, 1994.

3. Chabás A, Coll MJ. Enfermedades Lisosomales. Del Cromosoma al Gen. Libro conmemorativo de los 25 años del Instituto de Bioquímica Clínica. Corporación Sanitaria. Barcelona. España, 1995.

4. Triggs-Rainer B, Salo TJ. Mutation in HYAL1, a member   of a tandemly  distributed multigene  family encoding disparate hylauronidase  activities, cause a newly described lysosomal disorder, mucopolysaccharidosis IX.   Proc Natl Acad  Sci USA 1999; 96:6296-6300.

5. Gort L. Análisi molecular de la mucopolisacaridosi I, la mucopolisacaridosi II i la leucodistrófia metacromática en els pacients espanyois. Utilitat diagnóstica i correlació genotip-fenotip.  Tesis  Doctoral. Departament de Genética. Universitat de Barcelona. España. 2000. 

 

 

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