Sus primeras manifestaciones fueron electrocardiográficas en pacientes que clínicamente no presentaban alteraciones cardiacas.  Luego los ecocardiogramas revelaron afectación del ventrículo izquierdo que comienza con un apex hipoquinético para terminar afectando segmentos apicales de pared inferior y finalizar con una disfunción ventricular global.  Del grupo de los 13 pacfientes  estudiados cardiológicamente, 2 hermanos de 32 y de 33 años, que curiosamente presentaban pelo lanoso negro, habían sobrevivido sin inconvenientes, sin embargo, sus electrocardiogramas demostraban anormalidades.  Los pacientes número 5 (16), 6 (17), 10 (12), 12 (17), 15 (12) y 16 (12), fallecieron súbitamente o  en insuficiencia cardiaca. (tabla 2).  La paciente 10, de 12 años de edad murió recientemente en su hogar a causa de insuficiencia cardiaca.  La autopsia de su corazón reveló que en el ventrículo derecho no existían  depósitos graso – fibrosos que es el marcador  histológico de la arritmogenia ventricular derecha (ARVD) (3).  La paciente 19, una niña de dos años, no demostró ninguna alteración electrocardiográfica ni ecocardiográfica.  El examen genético demostró que la enfermedad es autosómica recesiva (tabla 3).

COMENTARIOS

Las queratodermias palmoplantares forman un amplio grupo de enfermedades clasificables etimológicamente en genéticas familiares (autosómicas dominantes, ligadas al X, autosómicas recesivas) y adquiridas.  También se las distingue por la naturaleza y evolución clínica o por sus aspectos histólogicos.  Ninguna queratodermia familiar conocida evoluciona asociada a pelo lanoso.   Por otro lado la hiperqueratosis epidermolítica (patrón histológico de la eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa, de ciertos nevos epidérmicos del acantoma acantolítico, etc)  no ha sido relatada ocurra en la QPE.  Al momento se conocen sólo dos síndromes queratodérmicos cuyo  basamento  histopatológico sea la hiperqueratosis Epidermolítica.  Son el síndrome  de Vorner (4) cuya única  manifestación  clínica es una queratodermia difusa tipo Thost Unna y la Keratosis palmoplantaris  nummularis (5) queratodermia caracterizada en placas numulares.  Recientemente se ha descrito al síndrome de Vorner asociado al síndrome de Ehlers Danlos (6).  Los autores consideran el hecho como novedoso y no  descrito.  Sin embargo, esta asociación de queratoderma palmoplantar  con síndrome de Ehlers Danlos había quedado consignada de manera informal en el artículo Queratodermia Epidermolítica asociada a pelo lanoso (7) cuando se narraba la historia de los enfermos que integraban la casuística.  En la siguiente publicación sobre este síndrome (89 se menciona que en la isla de Naxos, en el mar Egeo, Protonotarios (9) describió  4 familias con 9 miembros afectados con queratodermia  palmoplantar difusa tipo Thost Unna y todos exhibían el pelo áspero, erizado como alambre de acero, 7 de ellos sufrían alteraciones cardiacas.  Tosti y col (10) describen  2 miembros de una familia afectados de grosera queratoderma  palmoplantar difusa Thost Unna, pelo entrelazado  en apretadas trenzas (estilo Rasta) y leves afecciones ecocardiográficas compatibles con disfunción ventricular derecha.  No hubo signos de hiperqueratosis epidermolítica en las biopsias  cutáneas.  Por otro lado, Hammil (11)  describió en 3 niños  fatal miocardiopatía dilatada con displasia  ectodérmica hidrótica (parcial o completa alopecia, uñas distrófricas y anormalidades dentales). La existencia de leves lesiones del S. De Ehlers Danlos demuestra que el síndrome queratodérmico que se describe, posee4 una jeraquía displásica  de enormes  proporciones. La queratodermia epidermolítica  asociada a pelo lanoso, S. De Ehlers Danlos y miocardiopatía dilatada es una enfermedad parecida, pero diferente a las descritas por  Protonotarios y Tosti. El síndrome que describo exhibe distintas características cutáneas  y cardiológicas a las descritas por estos autores (tabla 2).

1.-  El pelo lanoso es corto, fino y delicado en la mayor parte de los casos.  El pelo lanoso de los pacientes dela isla de Naxos es largo, duro, rígido como alambre de acero.

2.-  Es poliqueratótico y no monoqueratótico (Protonotarios).

3.-  La queratodermia palmar es estriada y no difusa.  La queratodermia plantar es  en islotes callosos.

4.-  Ocasionalmente presenta lesiones psoriasiformes y también vesículas y ampollas.

5.-  El patrón histológico es de hiperqueratosis epidermolítica  y espongiosis. El patrón histológico de los pacientes griegos  es de simple hiperplasia epitelial (12).

6.-  El síndrome de Ehlers Danlos consiste  en piel extensible de manos y del cuello, hipermotilidad de la última articulación metacarpofalángica y paladar arqueado.

7.-  La alteración cardiaca es ventricular izquierda que conduce a miocardiopatía  dilatada con insuficiencia  cardiaca  y muerte.  Los pacientes de Protonotarios sufren de ARVD cuyo marcador histológico consiste en infiltración  fibro – grasosa  en la parte media y externa de la pared del ventrículo derecho (3) la cual no fue observada en la autopsia  de la paciente # 10.

Se concluye que toda  queratodermia palmoplantar asociada a cualquier tipo de pelo  lanoso u otras anomalías  de pelo debe ser cuidadosamente  examinada cardiológicamente (8).

Agradezco a los cardiólogos Dr. Joffre Lara Jr., Dr. Marco Durán y Dr. Freddy Balda y Raúl Arias; al patólogo, Dr. Cellini Cozzarelli y Sr. Antonio Jordán, por su contribución al estudio de esta enfermedad. Su aporte dicidido fue invalorable

BIBLIOGRAFIA

1.  Barriere H. "Keratodermis palmo-plantares". Encycl. Med. Chir Dermatologie. Paris: 1973. 12610 A 10 1-3.

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3. Fontaine G, Fontaliran F, Frank R. Editorial: Arrythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathies Clinical Forms and Main Differential Diagnoses. Circulation 1998: 97, 1532-5.

4. Kanitakis J, Tsoitis G, Kanitakis G. Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vor ner type). Report of a familial case and review of the literature. J Am Acad Dermatol 1987; 17; 414-22.

5. Wachters DHJ, Frensdor EL, Hausman R. Keratosis palmoplantaris nummularis J Am Acad Dermatol 1983; 9: 204-9.

6. Mofid MZ. Costarangos C, Gruber SB, Koch S. Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vorner type) in a family with Ehlers Danlos syndrome. J Am Acad Dermatol 1998; 38: 825-30.

7. Carvajal - Huerta L. Queratodermia epidermolítica asociada a pelo lanoso Med. Cut. I. L. A. Vol XXIII 1995: 279-84.

8. Carvajal - Huerta L. Epidermolytic palmaplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy J Am Acad Dermatol 1998; 39: 418-21.

9. Protonotarios N, Tsatsopoulou A, Patsourakos D, Alexopoulos D, Gezerlis P, Smitis S, Sacampardonis G. Cardiac abnormalaities in familial palmoplantar keratosis Br Heart J 1986; 56: 321-6.

10. Tosti A, Misciali C, Piraccini BM, Fanti PA Barbareschi M, Ferretti RM. Wooly Hair, Palmoplantar Keratoderma and Cardiac Abnormalities: Report of a family. Arch Dermatol 1994; 130: 522-4.

11. Hammil WW, Fyfe DA,  Gillette PC, Taylor A, Dobson RA, Thompson RP. Cardiomyopathy with arrytmias and epidermal dysplasia: A previously unreported association. Am Heart J 1988; 115: 373-7.

12. Barker JNWN, Protonotarios N, Tsatsopoulou A, McDonald DM, Palmoplantar keratoderma, curly hair and endomyocardial fibrodysplasia: A new syndrome. Br. J. Dermatol 1988; 119 (sUPPL 33) 13-4.