SINDROME HIPOPLASIA CARTILAGO CABELLO

Dr. Luis Carvajal Huerta.  Dr. Enrique Uraga Pazmiño.  Guayaquil – Ecuador.

INTRODUCCIÓN 

Esta rara  afección fue descrita por Mc. Kusick (1) quien encontró en la comunidad étnico – religiosa Amish en Pensilvania una forma especial de enanismo a la que le dio elnombre de Hipoplasia – Cartílago – Cabello que representa una variante clínica  de la disostosis metafiseal familiar, desorden hereditario del cartílago de crecimiento.  Las personas afectadas básicamente presentaban cabellos finos y escasos y estatura pequeña.

La disostosis metafiseal familiar tiene tres variantes clínicas: el tipo Schmidt, eltipo Jansen y el tipo Mc Kusick (2)  que corresponde el caso de nuestra descripción y que muestra algunas características que  le son particulares: talla pequeña debido al acortamiento de los miembros, manos y dedos cortos y regordetes, proyección posterior de los talones, cabellos  muy finos y ralos, las cejas y pestañas, alteraciones intestinales entre ellas, déficit de absorción, megacolon, etc.  Otras alteraciones incluyen  anomalías  en el sistema inmune celular que se expresa con anergia  a las pruebas cutáneas  y una gran sensibilidad a las infecciones virales. También se han reportado neutropenia crónica (3) y variaciones en el grosor de las fibras elásticas de la dermis cuyas  causas y consecuencias están por demostrarse (4).

Reporte de caso

Mujer de 25 años de edad. Padres no consanguíneos, tres hermanos normales, soltera. Período menstrual normal.  No enfermedades generales.  El motivo de la consulta es por un antiguo  pie de atleta y buscando un tratamiento a su temprana calvicie.  No le había concedido importancia a otros defectos.  El examen físico demostró que sus rasgos  faciales eran anormales: la cabeza mas grande de lo normal, sin llegar a la macrocefalia, el combo de la frente abombado, nariz prominente, cabellos escasos cortos y finos (foto1).  No presentaban problemas en la dentición y la talla era corta a expensas del acortamiento de sus extremidades.  Presentaba las manos y sus dedos muy cortos y regordetes (foto 2).  Y con proyección posterior de los talones.  No  se practicaron radiografías del esqueleto ni se hicieron pruebas hemáticas de otra naturaleza.  En base a las anomalías de los cabellos y el enanismo de las extremidades  se hizo el diagnóstico de hipoplasia – cartílago – cabello.

Foto 1

Foto 2

Comentarios

La hipoplasia – cartílago – cabello es una variante clínica de la disostosis metafiseal familiar descrito por Mc Kursick en 1964 en miembros  de el grupo étnico – religioso de los Amish en el estado de Pensilvania, descendientes de inmigrantes de Suiza, Alsacia – Lorena, Palatinado y de otras zonas de Alemania (1).  El proceso sin embargo ha sido reconocido en otros grupos (4). Efectivamente  su existencia fuera de esta comunidad queda comprobada con la descripción del presente caso en una mestiza en Ecuador.  Es una enfermedad hereditaria de transmisión  autosómica recesiva.  Su prevalencia en los Amish se explica por constituir  un grupo aislado y cerrado  y la gran consanguinidad  entre sus miembros  (1).  Un cuadro muy vecino a la hipoplasia  cartílago cabello, es la displasia condroectodérmica (5) no sólo por sus características clínicas sino porque también es prevalente en la  comunidad  consanguínea  en los Amish y que se debe a un retraso de la osifiación de los centros primarios y a una osifiación prematura de los centros secundarios del carpo y de las falanges.  Sus manifestaciones más destacadas son la condrodisplasia, polidactilia,  cardiopatías congénitas, pelo quebradizo, dientes pequeños.  Los  afectados mueren en las primeras semanas de vida.  La hipoplasia- cartílago – cabello debe de ser diferenciada en primera instancia de otro defecto de crecimiento del cartílago, la acondroplasia, debida a una interferencia en el crecimiento  longitudinal de los discos cartilaginosos epifisrios (6) con la cual se parece por el enanismo pero se diferencia  prognatismo y la nariz en silla de montar de4 la acondroplasia y por las alteraciones radiográficas acondroplásicas del cráneo, columna y pelvis : retardado desarrollo de la base del cráneo, la separación de los centros de osificación vertebrales por exceso de cartílago y huesos pélvicos pequeños  con escortaduras sacroilíacas también pequeñas (3).

Otros síndromes a considerar en el diagnóstico diferencial es la hipofosfatasia, enfermedad  de los niños en la que se  destaca la limitada formación de los huesos con alteraciones dentarias y protuberancia de la fontanelas, etc.

Queda demostrado con la descripción de nuestro caso, que la enfermedad puede presentarse en otros grupos humanos que no sean los Amish, nuestra enferma, de raza mestiza, presentó los más importantes requisitos  clínicos de la hipoplasia – cartílago – cabello salvo  el abombamiento del combo de la frente y la nariz  prominente  que contrastan con la cabeza normal de los enfermos del síndrome de Mc. Kusick.

Referencias Bibliográficas

1.-  Mc Kusick.  Metaphyseal Dysostosis and  Thin Hair  A “New”  Recessively Inherited Syndrome?  The Lancet  1964.

2.-  Irwin G. A. Cartilage – Hair – Hipoplasia (CHH)Variant of  Familia Melaphyseal Dysostosis.  Radiology  1966.

3.-  Goodman R. M. Gorlin R. Hipoplasia cartílago –cabello .  En trastornos  genéticos (Diagnóstico visual).  Editorial Pediátrica  Barcelona (España) 1973.

4.-Brennan T.E. Pearson RW. Abnormal Elastic.  Tissue in Cartilage – Hair – Hipoplasia Arch Dermatol 1988.

5.-  Burton JL. Rook A. Genética y dermatología. En “Tratado de Dermatología Rool A. Wilkinson D. Champion R. Ebintg F. Burton J. Ediciones Doyma Vol. 1 1988.

6.-  Jaffe HL. Exostosis Hereditaria Múltiple En: Tumores y Estados.Tumorales óseos  y articulares.  En: Jaffe H.  La prensa médica Mexicana 1966.