HIPOPLASIA DERMICA O SÍNDROME DE GOLTZ  COMUNICACIÓN DE DOS CASOS EN DOS GENERACIONES 

Dra. Gilda Zurita.  Dra.  Maritza Torres.

Guayaquil – Ecuador.

Introducción

El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal (HDF) fue descrito por Goltz  en el año 1962. es una rara genodermatosis asociada a trastornos de múltiples órganos.  La atropia de la dermis y la distribución lineal de las lesiones que siguen las líneas de Blasck o constituyen los marcadores clínicos del síndrome.  A estas manifestaciones cutáneas  se asocian malformaciones óseas, oculares y dentarias. 

En el 95% de los casos son esporádicos (1), sin embargo, se acepta una herencia autosómica dominante ligada al cromosoma.  Esto explicaría que el 88% de  los casos son mujeres.   Para los varones homocigotos  la enfemedad  es letal y los casos reportados se deben a mutaciones nuevas o  a alteraciones  estructurales XXY (2,6). La expresividad de la enfermedad es muy variable pudiendo encontrarse mínimas  lesiones hasta compromiso generalizado, en los miembros de una misma familia ( 2,3).

Reporte del caso

Caso 1.-  niña de tres años de edad, hija de padres no consanguíneos.  Su abuela materna y madre sufren de igual enfermedad.  Desde el nacimiento presenta múltiples alteraciones generalizados microcefalia, cabello escaso, y quebradizo, facie triangular asimétrica, epifora del lado izquierdo, estrabismo, orejas de implantación  baja con trago accesorio (foto 1). En la frente y en el mentón, máculas lenticulares atróficas y lesiones papilomatosas  en el labio superior.  En la región toracoabdominal manchas hierpigmentadas e hipocrómicas siguiendo las líneas de Blasco.  En las extremidades superiores las lesiones discrómicas también se disponen lienalmente siguiendo toda la extremidad.  En la cara posterior del muslo izquierdo, masas abollanadas, rosadas,  blandas, combinadas con lesiones acrómicas y atróficas, con la misma disposición lineal característica (foto 2).  Polidactilia en el pie derecho. En la región perianal, papilomas similares a los observados en los labios.  El estudio del fondo de ojo demostró coloboma de retina y coroides que llega hasta la papila.   Un ecosonograma abdominal mostró  hipoplasia de riñón derecho.  La biopsuia de una lesión abollonada demostró, atrofia de la epidermis con ausencia de crestas interpapilares  y la dermis totalmente ausente,  siendo reemplazada por tejido adiposo.

Caso 2.-  mujer de 26 años de edad, madre de la niña del caso 1.  quien refiere que su madre sufrió de una patología similar a la suya.   Presentaba facie  triangular  característica y desde el nacimiento  máculas hiperpigmentadas  dispuestas en arabesco, localizadas en región  toracoabdominal  anterior y posterior.  Además de este caso  presentaba   una masa  abollanada  seudopapilomatasoa en la región posterior  del muslo izquierdo. 

La biopsia de la lesión s4eudopapilomatosa, mostró un patrón  similar al caso 1.

Comentarios         

El patrón de herencia  autosómico  dominante ligado al cromosoma x, quedó demostrado en nuestras  pacientes  pues fueron femeninas de tres generaciones.  La alteración genética no está identificada plenamente, se piensa que se trata de un mosaisismo cromosómico con inactivación de algunas líneas celulares, en las primeras semanas de gestación, la presencia de algunas líneas activadas  y no activadas, determinan la disposición estriada  y lineal de las lesiones (5,2).

La HDF es una enfermedad con una gran cantidad de manifestaciones clínicas.  Las cutáneas se disponen linealmente y son de las más variadas naturaleza, máculas pigmentadas, acrómicas, atróficas, herniaciones seudotumorales, que siguen  las líneas de Blasco, este hecho fundamenta la  consideración de una  blasckoermatosis.  Al cuadro clínico cutáneo  se añaden alteraciones óseas, entre las que se destacan asimetrías  faciales del tórax, de extremidades, agenesia de huesos largos, escoliosis, cifoescoliosis, espina  bífida, sindactilia, polidactilia, la denominada mano en pinza de langosta, consecuente de la sindactilia y la ausencia de metacarpianos.  Un marcador importante es la osteopatía estriada, que se caracteriza por estrías longitudinales  en los huesos largos, lo que también se explicaría por el mosaisismo cromosómico.

Las afecciones oculares se manifiestan como, estrabismo, cataratas, coloboma de iris,  de la coroides y de la retina, conducto lagrimal rudimentario, anotfalmía  y ceguera total.  Las alteraciones  dentales incluyen microdontia,  anodontia, implantación irregular de dientes, así como retención de piezas dentarias.  Otras manifestaciones son: implantación  baja de orejas, malformaciones cardiacas o renales e hipoplasia  de genitales.

La niña del caso 1  presenta el síndrome completo, con gran compromiso de la piel, manifestaciones en los huesos con asimetrías y malformaciones, aunque no pudo demostrarse la osteopatía estriada, así mismo presenta alteraciones dentarias y oculares comunes de esta enfermedad, llegando hasta el compromiso de órganos internos, puesto que se encontró hipoplasia  de un riñón.  Por el contrario, su madre, presenta un síndrome con menor penetración, y aunque su fase es característica y el compromiso de la piel extenso, no encontramos otras malformaciones genéticas.

La HDF puede ser desvastadora cuando su grado de penetración es total, muchos órganos son afectados, al punto que puede existir  malformaciones de órganos vitales como son el corazón y los riñones.

REFERENCIAS

1,.  Bushner .  Síndrome de la Hipoplasia  Dérmica Focal en un varón.  Arch  Derm. 1992.

2.-  Goltza.  Síndrome de Hipoplasia Dérmica Focal.  Una actualización.  Arch  Derm. 1992.

3.-  Burdorf.  Focal Dermal Hipoplasia in father  anda daugther.  Acad. Derm.  1981.

4.-  Bordujo.  Lesions poliquilodérmicas y malformaciones congénitas multiples.  Piel 1998.

5.-  Malfait.  Un nuevo caso del síndrome de Goltz.  Ann Derm. 1989.

6.-  Bo Fjelliner.  Focal Dermal Hypoplasia in 46 xy male.  International Journal  of  Dermatology. 1979.