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Sìndrome deEhlers

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Revisión a propósito de dos casos con Ehlers subtipo II

 

Dra. Mónica Zambrano C*., Dra. María Eugenia Montesdeoca*, Dra. Alicia Pereira**, Dra Susana López ***

* Médica R3, Postgrado de Dermatología. Universidad Central del Ecuador
** Médica Jefe de Servicio de Dermatología Hospital Quito N°1
*** Médica Jefe del Servicio de Patología
Hospital Quito N°1
Hospital Quito N°1 Policía Nacional
 
Correspondencia:
Dra. Mónica Zambrano C
Pasaje B OE-430 y Pedro Freile,
Quito – Ecuador. Sudamérica
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Resumen

El síndrome de Ehlers Danlos es una enfermedad poco frecuente cuyo diagnóstico es en muchos casos subvalorado. Constituye 11 subtipos con características clínicas propias y comunes. Es de importancia el realizar un diagnóstico clínico apropiado descartando la posibilidad de afectación sistémica grave que puede incluso comprometer la vida del paciente (subtipo IV).

Se hizo una breve descripción de la patología y se describen dos casos de transmisión dominante y afectación familiar. Por las características clínicas se los encasilló dentro del subgrupo de síndrome de Ehlers Dan los tipo II.

Palabras claves: síndrome de Ehlers Danlos subtipo II.

Summary

Ehlers Danlos syndrome is an infrequent disease. Its diagnosis in many cases is overlooked. There are 11 subtypes and each one has its own characteristics. It is very important to make a specific clinical diagnosis, to dismiss the possibility of subtype IV, which can even endanger the patient’s life. We describe two cases of dominant transmission and inherited trait with a brief descrIption of the pathology.

Due to their clinical characteristics they were allocated to the variant "Ehlers Danlos Type II".

Key words: Ehlers Danlos Syndrome, Ehlers Danlos Type II

 

Se adjudica el nombre de síndrome de Ehlers Danlos (SED) a un grupo heterogéneo de más de 10 asociaciones patológicas, todas relacionadas con una alteración genética de la estructura y síntesis del colágeno y del tejido conectivo(1). El colágeno es una proteína altamente distribuida en todo el organismo y su afectación se relaciona con disminución en la cantidad y desorganización de los haces fibrosos del mismo(5).

En el SED la piel, articulaciones y vasos sanguíneos son los órganos principalmente afectados y esto se manifiesta como hipermovilidad articular, hiperextensibilidad y fragilidad cutáneas, principalmente.

La incidencia de la enfermedad a nivel mundial es de 1:400000. No existe preferencia étnica, aunque el mayor número de casos reportados se ha observado en caucásicos(1).

Al momento se han descrito 11 subtipos de SED y en solo 6 de ellos se ha identificado el defecto del colágeno el cual está siempre presente desde el nacimiento aunque las manifestaciones clínicas puedan aparecer más tarde. Cada subtipo presenta diferencias bioquímicas, genéticas y clínicas (Tabla 1). En muchos casos, el SED no se puede clasificar como en los reportes de anormalidades localizadas en los hombros o en los que existe anormalidad en la degradación intracelular de las cadenas á 2 del procolágeno tipo I(4), así como en un grupo de dos familias afectadas con SED y arterias sistémicas tortuosas(10).

El diagnóstico es básicamente clínico, tratando de determinar el subtipo. El diagnóstico diferencial se debe realizar principalmente con el pseudoxantoma elástico y la cutis laxa (1), aunque también se debe tomar en cuenta al liquen escleroso atrófico, al atrofoderma perifolicular, y es importante recordar la asociación del SED con el to adelgazamiento dérmico(4). síndrome de Marfan y la osteogénesis imperfecta(3). En muchos casos, la biopsia y el estudio histopatológico pueden reportar normalidad. Los resultados publicados son contradictorios. Los estudios recientes establecen que la dermis es normal vista por el microscopio óptico, excepto en las variantes IV y VI en las que se ha descrito. 

No existe un tratamiento satisfactorio. Un estudio reveló que en pacientes con SED tipo IV hubo respuesta favorable al uso de vitamina C a dosis elevadas (4 g/día) con disminución del sangrado y mejor cicatrización de heridas(1).

Caso clínico 1

Mujer de 37 años de edad, casada, procedente de la provincia del Cotopaxi, con antecedentes familiares de padre y abuelo paterno portadores de enfermedad cutánea similar la que cursa la paciente. Nacida por parto normal de un embarazo a término. Desde la infancia presenta fragilidad e hiperextensibilidad cutáneas (Foto 3), aumento de la flexibilidad articular sobre todo a nivel de articulaciones interfalángicas (Foto 2). Al examen físico se puede observar pseudotumoraciones de aproximadamente 0,5 a 1 cm de diámetro (Foto 4), movibles, con superficie cutánea normal. Múltiples cicatrices atróficas con la característica en "papel de cigarrillo" (Foto 1), localizadas sobre todo en miembros inferiores y áreas de roce.

Fig.1 Cicatrices atróficas en papel de cigarrillo Fig. 2 Hiperflexibilidad articular
   
Fig. 3. Hiperextensibilidad cutánea Fig 4. Pseudotumores de pequeño tamaño

Caso clínico 2

Niña de 7 años de edad, hija de la paciente del caso previamente descrito. Nacida por parto normal, a las 28 semanas de gestación. Al igual que la madre, desde el nacimiento presenta características clínicas similares. En la niña se observa además epicanto importante y lenta cicatrización de heridas. El desarrollo neurológico en ambos casos ha sido totalmente normal. El examen cardiológico (electrocardiograma y eco car-díaco) a ambas pacientes(1) reportó normalidad. El chequeo oftalmológico detectó hipermetropía y miopía en la niña para lo cual usa lentes correctivos.

La biopsia de piel reportó alteración leve a nivel de fibras elásticas. Se solicitó estudio genético para determinar el subtipo específico de este síndrome; sin embaraso, el examen no se hizo por no haber disponibilidad económica para el mismo. Fig. 5 Histopatología sin evidencia de mayores cambios en fibras elásticas

Discusión

El síndrome de Ehlers Danlos es una patología poco frecuente y con la ventaja de que en la mayoría de los diferentes subtipos el pronóstico es favorable. Adjudicamos a este hecho el desconocimiento de la verdadera incidencia de la enfermedad en nuestro medio, pues al ser una entidad que en la mayoría de casos no afecta la calidad ni forma de vida del paciente, éste no recurre al médico para determinar el diagnóstico o la probabilidad de un tratamiento.

La mayoría de las variantes se transmiten en forma dominante pero en pocos casos es evidente la manifestación clínica familiar. Por ello consideramos importante la presentación de dos casos: madre e hija (tercera y cuarta generaciones familiares) con el reporte verbal de manifestaciones clínicas similares en dos líneas familiaresprevias.

Todos los signos clínicos observados en ambas pacientes encuadran dentro del síndrome de Ehlers Danlos tipo II, sin dejar la probabilidad abierta de que podrían pertenecer a la subclase I, aunque consideramos que la hiperelasticidad cutánea e hiperextensibilidad articular son más graves en esta variante (I). Ni siquiera el exa-men genético habría logrado despejar esta duda, pues las alteraciones genéticas son similares en ambos casos. La verdadera importancia de este estudio estaría más bien orientada a conocer la probabilidad de que en un siguiente embarazo el producto curse o no con la enfermedad.

Lastimosamente no podemos brindar posibilidad de tratamiento, solo indicar a las pacientes la importancia del cuidado de la piel al evitar cualquier tipo de traumatismo y dejar claro que por las características de transmisión familiar observadas, es alta la probabilidad de que una nueva descendencia manifieste la enfermedad. •

Fig. 5 Histopatología sin evidencia de mayores cambios en fibras elásticas

 

Cuadro de transmisión familiar

 

Referencias

1. Ceccolini E, Schwartz R. Ehlers-Danlos Syndrome. 2002, April 9. URL: http://www.emedicine.com

2. Fitzpatrick T, Eisen A, Wolff K y col. Dermatología en Medicina General; Trastornos hereditarios del tejido conectivo con cambios cutáneos: Síndrome de Ehlers Danlos. Editorial Panamericana. 4ta edición. Buenos Aires Argentina, 1997:p. 2050-52

3. Iglesias D. Tratado de Dermatología. Síndrome de Ehlers Danlos; Madrid, España, 1994:416

4. Weedon D. Piel Patología: Síndrome de Ehlers Danlos. Ed. Marban; Madrid. España, 2002:p. 304-306

5. Ratajczak C, Bielenzka L. Collagens, the basic proteins of the human body; J Appl Genet. 2000;41(4):317-30

6. Mao J, Bristow J. The Ehlers-Danlos Syndrome: Beyond collagens; J Clin Invest: 2001 May;107(9):1063-69

7. Nuytinck L, Freund M, Lagae L, et al. Classical Ehlers-Danlos syndrome caused by a mutation in type I collagen; Am. J. Hum. Genet. 2000;66:1398-402

8. Hussain A, Zeisberger S., Hubber P, et al. Brittle cornea syndrome and its delineation from the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VI): report on 23 patients and review of the literature. Am J Med Genet. 2004 Jan 1;124A(1):28-34

9. Fichard A, Chanut-Delalande H, Ruggiero F. [The Ehlers-Danlos syndrome: the extracellular matrix scaffold in question]. Med Sci (Paris). 2003 Apr;19(4):443-52

10. Abdul A, Janahi IA, Eltohami A, et al. A new type of Ehlers-Danlos syndrome asso-ciated with tortuous systemic arteries in a large kindred from Qatar. Acta Paediatr.

AUTOR:

REVISTA CIENTIFICA - SOCIEDAD ECUATORIANA DE DERMATOLOGIA
E-mail: revista@dermatologiaecuatoriana.com
Guayauqil, Ecuador

 

 

   

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