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Epilepsia Occipital Benigna de la Niñez tipo Panayiotopoulos
Presentación de cinco casos clínicos y revisión de la literatura

Dr. Isaac Yépez Erazo1, Dr. José Zambrano Arteaga1, Dr. Edison Vásquez González1.

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Resumen
La Epilepsia Occipital Benigna de la Niñez tipo Panayiotopoulos constituye una de las epilepsias idiopáticas benignas más frecuente luego de la Epilepsia Benigna de la Infancia con Espigas Centrotemporales. En este trabajo presentamos cinco casos clínicos de Epilepsia Tipo Panayiotopoulos, analizando en detalle sus características clínicas, electroencefalográficas, terapéuticas y evolutivas. Remarcamos el hecho de que nuestra baja incidencia se deba tal vez a un pobre conocimiento sobre esta epilepsia y de que la mayoría de los casos se encuentren subdiagnosticados en la población pediátrica. El objetivo de este trabajo, además, es difundir entre nuestros pediatras y neurólogos el pronto reconocimiento de este síndrome, para su diagnóstico oportuno, tratamiento adecuado y respectivo asesoramiento familiar de que se trata de una epilepsia benigna de evolución favorable.

 

Abstract
Occipital Benign Epilepsy of Childhood, Panayiotopoulus Type (OBECP) is the more frecuent idiopathic epilepsy following the Benign Epilepsy Childhood with Centrotemporal Spikes. We present five cases with this diagnosis analyzing its clinical, electroencephalografics, therapeuthics and evolutives characteristics. This study remarks our low incidence, perhaps due to of poor knowledge and the most cases are underdiagnosted in the paediatric population. Our objetive is alert about this type of Epilepsy, its early diagnosis, adecuated treatment and the respective family assesment because this pathology had a favourable evolution.

 

 

Rev. Ecuat. Neurol. Vol. 15, No 2-3, 2007

 

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Introducción
A partir de 1989, Panioyiotopoulos identifica una variante de la epilepsia idiopática occipital de la niñez con crisis focales y episodios de vómitos ictales seguidos de desviación oculocefálica, de inicio temprano que puede seguir a una crisis tónica clónica secundariamente generalizada, siendo una epilepsia de evolución favorable. El electroencefalograma (EEG) se caracteriza por la presencia de espigas de localización occipital, aunque pueden encontrarse en otras áreas, predominantemente en sueño.

A continuación realizamos la descripción de cinco pacientes que acudieron a la Unidad de Epilepsia del Hospital Pediátrico Dr. Roberto Gilbert Elizalde, analizando en detalle sus características evolutivas, clínicas, diagnóstico y tratamiento.

Caso Nº 1
Paciente femenino de 3 años de vida, hija de matrimonio no cosanguíneo, sin antecedentes prenatales ni perinatales de importancia, con antecedentes familiares de un hermano con parálisis cerebral y epilepsia. El paciente presentó a los 2 años de vida dos episodios convulsivos, el primero con versión oculocefálica y vómito ictal que duró tres minutos, el segundo episodio lo presentó el mismo día 3 horas después con igual clínica, seguidas por crisis tónico-clónicas secundariamente generalizadas, con una duración de dos minutos aproximadamente. A pesar de esto, no fue medicada con drogas antiepilépticas sin repetición de crisis hasta nuestro último control, con examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.

 

En el primer EEG se observa en las primeras etapas de sueño espigas y paroxismos de punta- nda en región occipital con trazado de base normal. Los EEGs de control fueron todos normales. Los estudios de imágenes y metabólicos fueron normales.

Caso Nº 2
Paciente masculino de 5 años de edad, sin antecedentes personales de importancia que acude a la Unidad de Epilepsia de nuestro hospital por presentar crisis de versión oculocefálica y vómito ictal seguida de crisis tónicoclónica secundariamente generalizada con una duración de cinco minutos aproximadamente y durante el sueño. Por repetición de crisis el paciente fue medicado con carbamacepina, con excelente respuesta y sin repetición de las crisis hasta el último control a los 7 años de vida. El examen neurológico, desarrollo psicomotor, los estudios metabólicos y de imágenes fueron normales. El primer EEG mostró aislado paroxismo de punta onda generalizada y espiga occipital. Los EEG de control permanecieron normales.

Caso Nº 3

Paciente masculino de 4 años de vida, hijo de matrimonio no cosanguíneo, sin antecedentes prenatales ni perinatales de importancia, con leve trastorno en el desarrollo del lenguaje. Presentó a los 3 años de vida dos episodios convulsivos, el primero con versión uculocefálica y vómito ictal seguido de crisis tónico-clónica secundariamente generalizada con una duración de tres minutos. El segundo episodio lo presentó un mes después con versión oculocefálica y vómito ictal, seguido de crisis tónico- clónico secundariamente generalizada de dos minutos de duración. El paciente fue medicado con carbamazepina sin repetición de crisis hasta nuestro último control. El examen neurológico reveló únicamente su trastorno del lenguaje previo.

 

En el primer EEG se observó en las primeras etapas de sueño paroxismos de punta-onda en región temporooccipital con trazado de base normal. Los EEGs de control fueron normales. La tomografía de cerebro y los estudios metabólicos fueron normales.

Caso Nº 4
Paciente masculino de 3 años de vida, hijo de matrimonio no cosanguíneo, sin antecedentes prenatales ni perinatales de importancia, con antecedentes de una arritmia sinusal sin repercusiones clínicas. A los 2 años de vida presentó tres episodios convulsivos, el primero con versión oculocefálica y vómito ictal, seguido de crisis tónicoclónica secundariamente generalizada con una duración de 5 minutos, aproximadamente, y durante el sueño. El segundo episodio lo presentó el mismo día, horas después, con versión oculocefálica y vómito ictal seguido de crisis tónico-clónica secundariamente generalizada de dos minutos de duración aproximadamente. El tercer episodio lo presentó dos meses después con crisis tónico-clónicas generalizadas. Fue medicado con fenobarbital al inicio. Por factores económicos suspendieron la medicación y al último control se encuentra sin repetición de crisis, con examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.

El primer EEG mostró en las primeras etapas de sueño paroxismos de punta-onda en región occipital, con trazado de base normal; los EEGs de control fueron normales. La tomografia de de cerebro y los estudios metabólicos fueron normales.

Caso Nº 5
Paciente de sexo femenino de 7 años de vida, producto de un matrimonio no consanguíneo, sin antecedentes prenatales ni perinatales de importancia, con desarrollo psicomotor normal, que había presentado dos episodios convulsivos febriles de corta duración y generalizados a los 2 y 4 años de vida. Un EEG realizado en esa época mostró una espiga centro-temporal derecha infrecuente. Se explica el hecho a los padres de la alta prevalencia de la espiga centro-temporal en la infancia y el potencial riesgo de desarrollar más adelante en la vida una EBNCT.

 

Posteriormente durante el sueño y a los 5 años de vida presenta episodio de despertar brusco, seguido de vómitos repetidos con un componente leve de desviación oculocefálico a izquierda no notado por los padres en ese momento, sino recabado durante el interrogatorio y referido como “una posición cómoda para vomitar,” con una persistencia de su mirada hacia la izquierda, seguido de cefalea intensa postictal de larga duración.

Al día siguiente y durante la noche presenta nuevo episodio de despertar brusco con emisión de sonidos guturales, versión cefálica y hemiclonía facial izquierda, con compromiso de miembro superior izquierdo en flexión tónica y secundariamente generalizado tónico-clónico. El EEG mostraba paroxismos de espigas occipitales derechas y otro foco de espigas de idéntica morfología en regiones fronto-centro-Temporales derechas independientes. La tomografía de cerebro y la resonancia magnética con proyección angiográfica fueron normales. Los estudios metabólicos (ácido láctico, amonio, cpk, ácidos orgánicos en orina, aminoácidos plasmáticos y perfil de acilcarnitinas) fueron normales.

El paciente repitió episodios de vómitos en vigilia sin componente de desviación oculocefálica, pero de menor intensidad y duración. Posteriormente evolucionó con crisis rolándicas persistentes, por lo que fue medicada con oxcarbazepina con excelente respuesta. Al momento, su última crisis fue hace 6 meses, con examen neurológico y desarrollo psicomotor normal y escolaridad excelente.

 

Discusión
La Epilepsia Occipital Benigna de la Niñez tipo Panayiotopoulos (EOBNP) fue reconocida como un síndrome idiopático focal occipital de evolución benigna por la comisión de clasificación y terminología de la liga internacional contra la epilepsia en el año 2001.1

La manifestación clínica inicial es fundamentalmente autonómica, con vómito ictal y náuseas en el 100% de los casos, seguido de desviación oculocefálica en el 95% de los pacientes.2 Se observa crisis clónicas unilaterales en el 30% de los casos; el 35% presentan crisis tónico-clónicas secundariamente generalizadas. Las crisis visuales son excepcionales y en el 70% de los casos las crisis son esporádicas y predominantes en sueño.3-9 Toda esta clínica en un niño con un examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.

En nuestro estudio el 100% de los pacientes presentaron vómito ictal, versión oculocefálica y crisis tónico-clónicas secundariamente generalizadas. Los principales aspectos clínicos y evolutivos se resumen en la tabla 1.

 

Tabla 1: Aspectos clínicos y evolutivos de los casos estudiados.

 

En ningún caso se presentaron manifestaciones visuales, ni episodios prolongados o estatus epiléptico. La duración de las crisis no sobrepasó los cinco minutos. Dos casos presentaron crisis durante el sueño. No se han presentado más de tres crisis por año hasta el último control.

La edad de la primera crisis por lo general ocurre entre 2 y 11 años, siendo la edad media 4,5 años; los pacientes presentan examen neurológico normal. Existe historia familiar de epilepsia y convulsiones febriles en el 40% de los casos, e historia personal de convulsiones febriles en el 25% de los casos.10, 11, 12

En nuestro estudio se presentaron: dos pacientes de sexo femenino y tres de sexo masculino entre las edades de 3 y 7 años. Todos los pacientes presentaron examen neurológico normal, un paciente con leve trastorno del lenguaje y otro con antecedentes familiares de epilepsia.

El EEG interical en sueño muestra espigas o paroxismos occipitales de idéntica morfología de la Epilepsia Benigna de la Niñez con espigas Rolándicas (EBN-R). El EEG interictal de vigilia muestra que las espigas occipitales pueden ser activadas durante la oscuridad, y cuando al paciente se le solicita que fije su mirada sobre una luz suave; estas pueden desaparecer, lo que indica que la abolición de la visión central (visión macular) es responsable de la aparición de los paroxismos occipitales.13, 14

 

Estas espigas pueden permanecer en la misma localización, ser unilaterales o bilaterales y pueden ser reemplazadas o estar asociadas con espigas centro-temporales.15, 16

 

En el EEG interictal las espigas o paroxismos occipitales de espiga-onda son, por lo general, predominantes en sueño, se pueden presentar como espigas bilaterales y sincrónicas o unilaterales con predominio derecho. Frecuentemente se registran espigas funcionales similares en otras áreas.17-21

En nuestro estudio todos los pacientes presentaron al inicio, en el EEG bajo sueño, espigas occipitales y paroxismos de punta-onda occipitales y en otras áreas. En posteriores controles los EEG fueron normales (figura 1).

Los episodios son fundamentalmente nocturnos en el 70% de los casos y por lo general son de corta duración. No obstante, se han registrado algunos pacientes que han debutado o presentan en el curso de su evolución episodios prolongados o de estado epiléptico con un duración entre 15 y 120 minutos.22, 23, 31

A pesar de esto último, que parece suceder no infrecuentemente, su evolución es generalmente favorable.24, 25, 26 Sin embargo, “evoluciones atípicas” han sido publicadas en dos casos: un paciente con afasia y trastorno de conducta con EEG que mostraban una punta-onda continua del sueño lento; y en otro paciente con cuadro electroclínico similar a una EBN-R atípica. En ambos casos con compromiso intelectual importante.27

Por otro lado, Dalla Bernardina et al., en 1983, recalcó el hecho de que algunos pacientes con EOBNP pueden evolucionar más tarde en la vida hacia una EBN-R,28, 29 y otros autores refieren este hecho en algunas publicaciones que tratan sobre epilepsias idiopáticas.30-34

 

Curiosamente, el caso número 5 de nuestra serie, presentó clínica de EOBNP concomitantemente con el de una EBN-R, con EEGs que mostraban espigas occipitales y centro-temporales a la vez, y que fue publicado ya en la edición anterior de esta revista.35 Con respecto a esto, otros autores ya han mencionado este interesante hecho de que dos epilepsias focales idiopáticas se puedan presentar concomitantemente o en forma combinada en un mismo paciente.36, 37

Los estudios de imágenes (TAC y/o RM de cerebro) en todos los casos siempre son normales. Los estudios metabólicos (amonio, ácido láctico, perfil de acilcarnitinas, aminoácidos plasmáticos, ácidos orgánicos urinarios) igualmente son normales, aunque no necesariamente son obligados realizarlos, sobre todo cuando tenemos un paciente con clínica compatible de EOBNP con estudios de imágenes, examen neurológico y desarrollo psicomotor normal.

El diagnóstico diferencial lo debemos hacer especialmente con la Epilepsia Idiopática Occipital de la Niñez tipo Gastaut (EIOG), donde su presentación clínica inicial es en forma de fenómenos visuales elementales (amaurosis fugaz, fosfenos) o más raramente complejas (alucinaciones e ilusiones visuales)  seguidas de crisis hemiclónicas en el 70% de los casos, y como fenómeno postictal cefalea intensa tipo migrañosa con vómitos y náuseas que se pueden prolongar por horas.38, 39 En la EIOG, el EEG interictal muestra paroxismos de punta-onda en regiones occipitales, pero de elevada amplitud, a 2 ó 3 c/s y reactivos a la apertura palpebral. Por lo general reconocida como una epilepsia benigna de evolución favorable, algunos autores cuestionan su evolución benigna por cuanto en su seguimiento algunos casos mostraron más adelante trastornos de aprendizaje o persistencia de las crisis más allá de la adolescencia.40, 41

 

Figura 1: EEG de sueño en caso Nº1, paciente de 3 años, con espigas y paroxismos de punta-onda en región occipital derecha.

 

Igualmente y de mucha importancia en el diagnóstico diferencial, debe plantearse fundamentalmente con las epilepsias sintomáticas o “probablemente sintomáticas” (nueva terminología según la ILAE). En el grupo de las sintomáticas en particular con una asociación de epilepsia, calcificaciones occipitales y enfermedad celíaca, que en ocasiones pueden tener una evolución favorable.42, 43 Con el síndrome MELAS (encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios de ictus), pero que su evolución progresiva con deterioro neurológico y hallazgos neurorradiológicos permitirán realizar un correcto diagnóstico.44

En cuanto al tratamiento, esta forma de epilepsia por lo general responde muy bien a la mayoría de los antiepilépticos clásicos como la carbamazepina, fenobarbital, ácido valproico, etc. En la serie de Caraballo et al., (2000) el 91% de los casos tratados no tuvieron repetición de crisis, 45 aunque hay que recalcar que en algunos pocos casos la evolución fue similar, aun sin tratamiento antiepiléptico.46

En nuestra serie cuatro casos fueron medicados con fenobarbital, carbamazepina u oxcarbazepina con excelente evolución hasta su último control, y en un caso no se medicó con evolución favorable. Sin embargo, hay que recalcar lo pequeño de nuestra muestra, que no nos permite elaborar una conclusión en cuanto a la respuesta al tratamiento antiepiléptico.

 

Conclusión
En todo paciente, fundamentalmente en edad preescolar, con desarrollo psicomotor previo normal, que inicia su cuadro convulsivo con crisis de vómitos ictales predominantes en sueño, seguidos o no de convulsiones tónico-clónicas generalizadas con estudios de imágenes normales y examen neurológico normal previo y posterior a su cuadro epiléptico, debemos plantearnos la posibilidad diagnóstica de una EOBNP. Esta forma de epilepsia idiopática, reconocida ya por la ILAE desde el 2001, por las numerosas series de casos publicados en la literatura, constituye la forma de epilepsia idiopática más frecuente en niños en edad preescolar. Los pocos casos descritos en el presente trabajo no revela sino un hecho: lo subdiagnosticado que se encuentra este síndrome en nuestro medio. Tal vez, los vómitos frecuentes en pacientes con EOBNP sean interpretados como de origen gastrointestinal por nuestros pediatras y no sean remitidos al neurólogo-pediatra oportunamente, sino hasta que la clínica ya sea evidente. Por tal razón, alertamos a la población médica en general, pediatras y neurólogos, para la pronta identificación de este síndrome a partir de la clínica ya señalada, con el objetivo de un abordaje diagnóstico y terapéutico adecuado, y sobre todo para el debido asesoramiento a los padres de que se trata de una epilepsia benigna, por lo general con excelente evolución y sin secuelas para sus hijos.

 

 

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Autor:

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