ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND

Es un trastorno hemorrágico congénito, caracterizado por un defecto en un complejo hemostático.

Un hallazgo consistente en esta enfermedad es una función anormal de las plaquetas, expresada por un tiempo de sangría prolongado y puede acompañarse por una disminuida actividad procoagulante del factor VIII. La patogénesis de la enfermedad de Von Willebrand está basada en anormalidades de la cantidad y/o calidad del factor de Von Willebrand, una proteína que circula en el plasma en complejo con la proteína procoagulante del factor VIII está presente en las células endoteliales, subendotelio, plaquetas y megacariocitos, así como en el plasma.

Pueden identificarse diferentes formas de la enfermedad de Von Willebrand dependiendo de sus patrones de transmisión genética así como por anormalidades del factor de Von Willebrand en el plasma y compartimiento celular. Para el correcto tratamiento es importante el distinguir los varios subtipos de esta enfermedad, que son los siguientes:

Tipo I: Que puede abarcar el 70% de los casos.

Tipo II: Se han descrito variantes de este tipo basándose en la estructura y función alterada del factor de Von Willebrand.

Tipo III: Estos parientes son los clínicamente más afectados.

Enfermedad de Von Willebrand adquirida: que ha sido reportado en asociación con lupus eritematoso, gammapatía monoclonal, hypernefroma, trastornos linfoproliferativos y lesiones agiodisplásicas.

Principios generales del tratamiento

El tratamiento  de la enfermedad de Von Willebrand está encaminado a corregir el tiempo de sangrado prolongado y si está presente el trastorno de coagulación sanguínea. Para conseguir esto, tanto el factor de Von Willebrand y actividad precoagulante del factor VIII deben ser elevados a niveles normales en el plasma. Debe conseguir una concentración normal de factor de Von Willebrand que sea funcionalmente normal en aquellos pacientes con anomalías cualitativas de la proteína.

En la mayoría de los pacientes se observa una tendencia relativamente leve de sangrado. En niños, son síntomas comunes el sangrado de encías y nariz. También se puede observar excesivo sangrado luego de una extracción dental, amigdalectomía u otras cirugías, sangrado gastrointestinal. En mujeres no es raro el abundante sangrado menstrual, también el excesivo sangrado luego del parto.

Hay dos caminos principales en el tratamiento de esta enfermedad, uno es el tratamiento de reemplazo y otro el inducir la liberación del complejo de la s reservas tusulares usando DDAVP.

Ocasionalmente unos pacientes no responden a esta droga que está contraindicada en el tipo IIB y en el tipo plaqueta.

EMBARAZO Y PARTO: Durante el embarazo los niveles del factor VIII-factor Von Willebrand tienden a elevarse. En algunos casos esto será suficiente para normalizar la hemostasia pero en otros no, por ello es importante el control hematológico durante el embarazo y si no ha sido corregido se lo haga al momento del parto.

Desarrollo de anticuerpos inhibidores luego del tratamiento de reemplazo.

En algunos pacientes el tratamiento de reemplazo puede inducir la formación de anticuerpos inhibidores que pueden complicar el tratamiento de los episodios hemorrágicos haciendo imposible la corrección de la anormalidad cuando los títulos de inhibidores son muy altos.