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Artículos de salud para pacientes

Síndrome de marfan

 

Trastorno de los tejidos conectivos que producen alteraciones  esqueléticas, oculares y del sistema cardiovascular

 

CUAL ES LA CAUSA

Se debe a un defecto hereditario de la glucoproteína  extracelular llamada fibrilina, que es el principal componente de las microfibrillas de la matriz extracelular, e interviene en la estructura de las fibras elásticas

 

COMO SE MANIFIESTA

 

  • ALTERACIONES ESQUELÉTICAS: Pacientes con gran estatura, extremidades muy alargadas, lo mismo que los dedos de las manos y de los pies, y que en sus extremos son afilados

 

  • ARTICULACIONES MUY LAXAS

 

  • DOLICOCEFALIA: cráneo alargado, en la cual se hace mas prominente las eminencias frontales y rebordes supraorbitarios

 

  • DEFORMACION DE LA COLUMNA: cifosis, escoliosis, rotación o deslizamiento de las vértebras dorsales y lumbares

 

  • TÓRAX DEFORME: Pectus excavatum, o tórax en quilla

 

  • LESIONES OCULARES subluxacion del cristalino

 

  • LESIONES CARDIOVASCULARES: con prolapso de la válvula mitral, dilatación de la aorta ascendente, y puede llevar a una insuficiencia aórtica grave

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Autor: Dra. María Carriel Rosero

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