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Fenilcetonuria o PKU Clásica

Es un error congénito del metabolismo, es un trastorno de herencia autosomica recesiva  en la cual existe un déficit grave de fenilalanina hidroxilasa que conduce a una fenilalanemia y PKU, y que altera el desarrollo cerebral normal 

CUAL ES EL MECANISMO FISIOPATOLOGICO

La alteración bioquímica de la PKU  es una incapacidad para convertir la fenilalanina en tirosina, los niños normales necesitan para la síntesis proteica menos del 50% de la fenilalanina de la dieta.

Al aumentar los niveles de fenilalanina, se activan otras vías  secundarias  produciendo diferentes ácidos que son excretados en grandes cantidades por la orina, algunos de estos metabolitos son excretados por el sudor, el ácido fenilacettico imprime en los lactantes afectados un fuerte olor rancio o avinagrado. 

COMO SE MANIFIESTA

  • Retraso mental

  • Convulsiones

  • Hipopigmentación  del pelo y de la piel

  • Eccema

  • Microcefalia

  • Anomalías cardiovasculares

EXISTE ALGUN TRATAMIENTO

Evitando la ingesta de la fenilalanina, principalmente antes de toda la concepción y durante toda la gestación, para evitar.

Autor: Dra. María Carriel Rosero

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