Neurofibromatosis Tipo I ó enfermedad de "Von Recklinghausen"

 

¿QUE ES LA NEUROFIBROMATOSIS?

 

Es un trastorno autosómico dominante, es decir en una enfermedad congénita el 50% de los casos, y el otro 50% de los casos se pueden deber a mutaciones nuevas en los genes de la familia.

 

¿COMO SE MANIFIESTA?

 

• NEUROFIBROMAS (tumores nuevos esparcidos en todas partes del cuerpo, con apariencia lesiones blandas, sésiles y pediculadas)

• MANCHAS CAFÉ CON LECHE (manchas pigmentadas en la piel, máculas de color castaño claro, de bordes generalmente lisos y localizados sobre un tronco nervioso)

• HAMARTOMAS PIGMENTADOS DEL IRIS (Nódulos de Lisch)

• DEFECTOS ÓSEOS – LESIONES ESQUELETICAS

• ESCOLIOSIS

• LESIONES QUISTICAS INTRAOSEAS

• DISMINUCION DEL COEFICIENTE INTELECTUALEN ALGUNO DE LOS CASOS

• HIPERTENSIÓN ARTERIAL en alguno de los casos

¿EXISTE TRATAMIENTO?

 

Al ser una enfermedad de origen netamente congénito, no tiene cura, solo se puede tratar cierto tipo de sintomatología que presente y que asocie a esta enfermedad